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COSA DEVE CAMBIARE?

Chiediamo che tutti gli adulti affetti da PKU in Europa ricevano un’adeguata assistenza da parte di specialisti delle malattie metaboliche e della nutrizione di supporto psicologico.

La fenilchetonuria può avere un impatto significativo sulla qualità della vita di una persona, ma, dato che si tratta di una malattia rara e poco conosciuta, attualmente non è considerata una priorità dalle autorità sanitarie europee1.

Oggi siamo entrati in una nuova era della PKU: i primi adulti che si sono visti diagnosticare la malattia alla nascita iniziano la fase del trattamento continuativo per l’intera età adulta. Ciò comporta nuove sfide: dobbiamo trovare urgentemente modi per fare evolvere l’assistenza e soddisfare le esigenze di tutti coloro che devono convivere con la fenilchetonuria.

Sulla base delle ricerche e delle raccomandazioni presentate dalla European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria (ESPKU) nel 2015 e delle più recenti linee guida cliniche europee del 2017, la campagna Live Unlimited invita a migliorare alcuni aspetti specifici della gestione degli adulti affetti da PKU per tenere adeguatamente conto della natura cronica della patologia.

Maggiore uniformità a livello europeo nel trattamento degli adulti affetti da PKU

Le linee guida europee stabiliscono norme chiare per la gestione della PKU. Laddove non siano presenti linee guida nazionali, si dovrebbero applicare pienamente le linee guida europee affinchè le persone affette da PKU abbiano accesso al sostegno e alle cure di cui hanno bisogno2.

Accesso regolare a un’équipe multidisciplinare di operatori sanitari

Nonostante gli effetti neurologici della PKU e la dieta estremamente restrittiva raccomandata per tenere sotto controllo i livelli di fenilalanina, gli studi indicano che solo il 12% dei pazienti in Europa ha a disposizione un’équipe multidisciplinare composta da medici specialisti, nutrizionisti, infermieri specializzati, psicologi e biochimici clinici3.

Migliore sostegno ai pazienti nella fase di transizione dall’assistenza pediatrica al trattamento per l’età adulta

Mentre i bambini affetti da PKU vengono generalmente visitati da uno specialista su base mensile, gli adulti vengono solitamente visitati al massimo una volta all’anno o meno2,3.

Dopo i 18 anni, molte persone affette da PKU smettono di recarsi dallo specialista, spesso per una percepita mancanza di supporto da parte dei medici e della difficoltà di aderenza al regime alimentare restrittivo4.

Riteniamo che la gestione della fenilchetonuria possa essere migliorata ampiamente se si garantissero controlli di follow-up regolari per tutta l’età adulta, a partire dall’assegnazione di un piano di cura individuale e nella fase di transizione dall’assistenza a quella per adulti5.

Girls desk at desk reading

Bibliografia:

  1. PKU: Closing the Gaps in Care an ESPKU benchmark report on the management of phenylketonuria within EU healthcare economies.
  2. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. Published 2017 Oct 12. doi:10.1186/s13023-017-0685-2.
  3. Blau et Al. Management of phenylketonuria in Europe: Survey results from 19 countries. Molecular Genetics and Metabolism 99 (2010) 109–115
  4. Thomas J et Al. Strategies for Successful Long-Term Engagement of Adults With Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Returning to the Clinic Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening 2017, Volume 5: 1–9, 2017
  5. Cazzorla C et Al. Living with phenylketonuria in adulthood: The PKU ATTITUDE study. Molecular Genetics and Metabolism Reports 16 (2018) 39–45