A primo impatto, esiste un percorso chiaro per diagnosticare e gestire la fenilchetonuria. Tuttavia, la fenilchetonuria è una malattia latente che presenta numerose sfaccettature, non sempre fisicamente evidenti agli altri.
Sviluppato nell’ambito della campagna Live Unlimited PKU, il documento di posizione “Sotto la superficie” esplora gli impatti della fenilchetonuria sulla sfera neurocognitiva, psicosociale e della salute mentale delle persone e come questi influiscano su coloro che convivono con questa malattia.
Il documento sottolinea come le persone affette da fenilchetonuria (PKU) siano negativamente influenzate da questa malattia in termini di:
Le persone affette da PKU hanno maggiori probabilità di soffrire di perdita di memoria e hanno difficoltà nella creazione di stategia e nella risoluzione di problemi.5
L’impatto neurocognitivo della PKU determina una minore possibilità di conseguire un diploma di scuola superiore per le persone che ne sono affette.6
Uno studio recente ha rilevato che oltre 4 adulti su 10 che convivono con la PKU si sentono socialmente esclusi a causa della loro malattia.3
Il 13% dei pazienti con PKU ha riportato sbalzi d’umore, mentre il 25% ha dichiarato di soffrire anche di stanchezza.7
Il 50% degli adulti con PKU ha riportato sintomi di ansia o depressione.3
Le persone con PKU possono sperimentare difficoltà sociali e problemi emotivi a causa della loro malattia.1
I livelli elevati di fenilalanina (Phe) provocano in me instabilità emotiva… Tendo a diventare più sensibile e a volte divento più irritabile. Si ripercuotono sulle mie emozioni.”
– Paziente con PKU Turchia
Per sostenere le persone affette da fenilchetonuria, il documento di posizione “Sotto la superficie” invoca i seguenti cambiamenti:
I fornitori di servizi devono adattare i modelli di assistenza al fine di garantire sostegno psicosociale e pratico a tutti i pazienti con PKU.
I politici, gli operatori sanitari e la comunità dei pazienti devono collaborare per sviluppare strumenti atti a favorire uno scambio approfondito e proficuo tra pazienti e operatori sanitari sulle problematiche che coinvolgono la concentrazione, l’umore e la qualità della vita.
I politici, i medici e la comunità dei pazienti devono rivedere le attuali linee guida di gestione al fine di identificare in che modo progettare piani di cura individualizzati in grado di offrire maggiore sostegno ai pazienti con PKU.
Le organizzazioni (come le associazioni dei pazienti) e i medici che operano nell’ambito delle malattie rare devono collaborare per incoraggiare politici e governanti a rivedere le priorità del sistema sanitario riguardo alle malattie rare.
La PKU ha molte sfumature. Se ci concentriamo solo sull’aspetto medico, perderemo la parte emotiva del paziente.”
– Paziente con PKU Italia
