Terapia con la fenilchetonuria

Terapia con la fenilchetonuria: tenere sotto controllo i livelli phe nel sangue

Le persone che convivono con la fenilchetonuria (PKU) devono gestire quotidianamente una malattia caratterizzata da forti restrizioni alimentari, con un considerevole impatto sociale e psicologico sulle loro vite ¹.

Essere a conoscenza di alcune informazioni utili può aiutare i pazienti a gestire la PKU nella vita di tutti i giorni e a richiedere il supporto dello specialista più adatto

Gestire la PKU nel quotidiano significa cercare di mantenere i livelli di fenilalanina (Phe) entro i limiti definiti dal medico per evitare effetti negativi sul cervello². Per questo motivo la terapia per la fenilchetonuria prevede una dieta caratterizzata da un basso apporto di fenilalanina, eventuali integratori proteici e, se concordata con uno specialista della fenilchetonuria, anche una terapia farmacologica. Quest’ultima può permettere ad alcuni pazienti di controllare i livelli di fenilalanina e di seguire, di conseguenza, una dieta meno restrittiva ³. Il medico saprà consigliare di volta in volta la terapia più adatta al caso specifico.

Tenere sotto controllo i livelli di Phe nel sangue è importantissimo. Il paziente sceglie insieme agli specialisti il sistema di monitoraggio da adottare tra quelli a disposizione.

A prescindere dal metodo utilizzato, suggeriamo di ⁴:

• Conoscere gli alimenti.
• Conoscere la quantità di fenilalanina presente negli alimenti consumati più spesso semplifica il monitoraggio e lo rende più veloce.
• Creare una routine della misurazione dei livelli di fenilalanina.
• Farlo sempre nello stesso momento della giornata crea una routine e facilita la regolarità.
• Scegliere un unico metodo per il monitoraggio dei livelli di fenilalanina e una sola dieta per la fenilchetonuria.
• Usare sempre lo stesso metodo e la stessa linea guida per calcolare l’apporto giornaliero di fenilalanina (Phe) è di fondamentale importanza.
• Tenere traccia di alimenti e bevande assunti, per avere un quadro dell’andamento della dieta.

Bibliografia
1. Blau N et al. Lancet 2010;376:1417–1427.
2. Waisbren SE et al. Mol Genet Metab 2007;92(1-2):63–70
3. Van Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. Pubblicato il 12 ottobre 2017
4. BioMarinPharmaceuticals. 2020. PKU. Una questione di testa, non solo di dieta. Available at: https://www.pkuliving.eu/it-it/community-and-support/guida-pku