PKU steht für Phenylketonurie, die auch als PAH-Mangel bekannt ist. Es handelt sich um eine seltene angeborene Erkrankung, von der in Europa rund 1 von 8.000 Personen betroffen ist. Personen mit PKU können die Aminosäure Phenylalanin (Phe), die in fast allen natürlichen Eiweißen enthalten ist, nicht richtig abbauen.
Der Grund dafür, dass Personen mit PKU Phe nicht abbauen können, liegt in einem Problem mit einem Enzym namens Phenylalaninhydroxylase (PAH). Die PAH spaltet Phe in eine andere Aminosäure auf: das Tyrosin.
Da Phe in vielen Lebensmitteln wie Fleisch, Fisch, Eiern, Milchprodukten, Nüssen, Getreide und Bohnen enthalten ist, müssen Personen mit PKU in der Regel eine spezielle Diät einhalten.
Die Botenstoffe, mit deren Hilfe die Hirnzellen untereinander kommunizieren, werden Neurotransmitter genannt. Werden diese Neurotransmitter nicht in ausreichender Menge produziert, kann das Gehirn nicht richtig arbeiten. Ein erhöhter Phe-Spiegel im Blut kann die Produktion von Neurotransmittern wie Serotonin und Dopamin stören, die wichtig für die Stimmung, das Lernen, das Gedächtnis und die Motivation sind.
Phe bringt aber nicht nur die Neurotransmitter aus dem Gleichgewicht. Es kann auch selbst Schaden im Gehirn anrichten. Forscher glauben, dass diese Veränderungen hinter den Auswirkungen stecken, die ein erhöhter Phe-Blutspiegel auf das Denken, Fühlen und Handeln hat.
Wenn der Phe-Spiegel erhöht oder nicht unter Kontrolle ist, können bei Personen mit PKU Symptome auftreten, die dauerhafte Folgen für das Gehirn haben. Mögliche Symptome eines erhöhten oder instabilen Phe-Blutspiegels sind:
Es ist sehr wichtig, früh mit der Behandlung der PKU zu beginnen und die Maßnahmen lebenslang fortzuführen. In den meisten europäischen Ländern werden Neugeborene kurz nach der Geburt im Rahmen des nationalen Neugeborenen-Screenings auf PKU getestet. PKU-Experten empfehlen, so früh wie möglich aktiv zu werden und innerhalb der ersten 10 Lebenstage mit der Behandlung zu beginnen. So kann das sich entwickelnde Gehirn des Neugeborenen vor den schädlichen Einflüssen eines erhöhten oder instabilen Phe-Blutspiegels geschützt werden.
Vor gar nicht allzu langer Zeit hielten Mediziner die PKU noch für eine Krankheit, die keine Auswirkungen mehr hat, wenn das Gehirn erst einmal voll entwickelt ist. Heute wissen wir jedoch, dass ein erhöhter Phe-Blutspiegel in jedem Entwicklungsstadium Schaden anrichten kann und die PKU lebenslang behandelt werden muss. Die Entwicklung des Gehirns ist nie vollständig abgeschlossen. Selbst Personen, die viele Jahre nichts gegen ihre PKU unternommen haben, werden möglicherweise eine Besserung ihrer Symptome feststellen, wenn sie zur Behandlung zurückkehren. PKU-Experten empfehlen, alle zur Verfügung stehenden Möglichkeiten zu nutzen, um erhöhte oder instabile Phe-Blutspiegel unter Kontrolle zu bringen.
