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DAS LEBEN IST KOMPLIZIERT, WENN MAN NICHT ÜBER DIE RICHTIGEN WERKZEUGE VERFÜGT

Nur 12% der Erwachsenen mit PKU stehen die geeigneten Mittel und die notwendige Unterstützung zur Verfügung, mit denen sie ihre Erkrankung bewältigen können3 – wir setzen uns dafür ein, dies zu ändern.

Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene, angeborene Stoffwechselerkrankung. Menschen mit PKU können die essentielle in vielen Lebensmitteln vorkommende Aminosäure Phenylalanin (Phe) nicht abbauen. Diese sammelt sich im Blut an. Die Folge: Unbehandelt führt dies im Kindesalter zu Hirnschäden und geistiger Behinderung.1

Etwa 1 von 10.000 Kindern in Europa kommt mit PKU zur Welt. Die Erkrankung wird im Rahmen des Neugeborenenscreenings bereits wenige Tage nach der Geburt diagnostiziert und umgehend mittels einer phenylalaninfreien Diät behandelt.

PKU ist jedoch nicht nur eine Erkrankung im Kindesalter, sie bleibt zeitlebens bestehen. Um die Symptome so gut es geht in Schach zu halten und Hirnschäden vorzubeugen, müssen sich betroffene Erwachsene ebenfalls an eine strikte, nahezu proteinfreie Ernährung halten.1,2 Weitere Informationen über PKU finden Sie hier.

Erwachsene mit PKU müssen tagtäglich ihr Leben meistern, ohne dass ihnen die geeigneten Mittel und die notwendige Unterstützung zur Verfügung stehen. Das ist in ganz Europa Realität.

Image of patient and doctor in office

Es gibt aber auch erhebliche Unterschiede innerhalb Europas was die Versorgung Erwachsener mit PKU anbelangt und zwar in Hinblick auf Diagnose, Behandlung und den Umgang mit der lebenslang bestehenden Erkrankung.3

Trotz der neurologischen Auswirkungen der Erkrankung und der Schwierigkeiten, die strikte, proteinarme Ernährung durchzuhalten, verfügen nur 12 % der Erwachsenen mit PKU über die geeigneten Mittel und die notwenige Unterstützung, um ihre Erkrankung zu bewältigen.3 Eine fachärztliche Versorgung erhalten erwachsene PKU-Patienten oft nur in pädiatrischen Spezialambulanzen.

Gerade im Erwachsenenalter ist der Umgang mit PKU oft sehr schwierig. Ohne adäquate und professionelle medizinische Versorgung, stehen die Patienten vor großen Herausforderungen.4  
 

gaben an, dass die Einhaltung der strengen Diät ‚erhebliche Anstrengungen‘ erfordert.

berichteten über Probleme im zwischenmenschlichen Bereich mit Freunden, Angehörigen oder Partnern.

fühlen sich sozial ausgegrenzt.

Das muss sich ändern.

Ziel der Live-Unlimited-Kampagne ist es, auf PKU aufmerksam zu machen. Die Kampagne will Jugendliche und Erwachsene darin bestärken, von den Entscheidungsträgern im Gesundheitswesen eine dauerhafte und regelmäßige fachärztliche Versorgung einzufordern.

Wir arbeiten mit Patientengruppen aus ganz Europa zusammen. Gemeinsam fordern wir, dass jeder Erwachsene mit PKU uneingeschränkt Zugang zu Stoffwechselspezialisten, Diätassistenten und Psychologen erhält. Dies fordern auch Experten in den 2017 verabschiedeten europäischen PKU-Leitlinien.1

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Literatur:

  1. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. October 2017.
  2. Bilder DA et Al. Systematic Review and Meta-Analysis of Neuropsychiatric Symptoms and Executive Functioning in Adults With Phenylketonuria. Dev Neuropsychol. 2016 May-Jun;41(4):245-260.
  3. Blau et Al. Management of phenylketonuria in Europe: Survey results from 19 countries. Molecular Genetics and Metabolism 99 (2010) 109–115
  4. Ford, S. et Al. Living with Phenylketonuria: Lessons from the PKU community. Molecular Genetics and Metabolism Report. 2018
  5. BioMarin beauftragte das Meinungsforschungsinstitut Alligator mit der online durchgeführten repräsentativen europäischen Umfrage. Insgesamt wurden 4.151 Menschen in Großbritannien, Frankreich, Deutschland, Italien, Spanien, Schweden, den Niederlanden und der Türkei befragt.* Die Umfrage wurde zwischen dem 1. und 6. Juni 2019 durchgeführt. Die Befragten sollten dabei sechs Fragen aus unterschiedlichen Lebensphasen auf einer 5-Punkte-Skala von „überhaupt nicht“ bis „extrem“ bewerten. An der Umfrage beteiligt waren insgesamt 1.932 PKU-Patienten 112 weitere Betroffene wurden zusätzlich im Rahmen der Kooperation mit den Patientengruppen in Italien, Schweden, Spanien, der Türkei und den Niederlanden rekrutiert. *Es wurden keine persönlichen Daten gesammelt oder gespeichert.