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A vida é complicada quando não tem as ferramentas de que precisa

O QUE É A PKU?

Apenas 1 em cada 10 pessoas entrevistadas conhece a PKU!12

A fenilcetonúria (PKU) é uma condição metabólica rara para toda a vida que limita a capacidade de uma pessoa de decompor proteínas, o que pode levar a efeitos tóxicos cumulativos no cérebro1.

Com PKU, a alimentação afeta diretamente o funcionamento do cérebro.

Photo of green veg on dark kitchen surface

As pessoas com PKU têm uma alteração na enzima fenilalanina hidroxilase (PAH) e, portanto, não conseguem decompor completamente um aminoácido chamado Fenilalanina (Phe), encontrado em todos os alimentos que contêm proteínas (por exemplo, nozes, carne, ovos, laticínios) e adoçantes como o aspartame1.

Se muita proteína for consumida, a Phe acumula-se no sangue e interrompe o equilíbrio dos neurotransmissores – podendo até causar danos físicos ao próprio cérebro. Isto pode resultar em sintomas neurológicos, como problemas de memória e atenção, depressão e ansiedade2.

A condição é rastreada durante o teste do pezinho no recém-nascido e afeta cerca de 1 em cada 10.000 pessoas na Europa1,3.

new-born heel prick test

A PKU é uma doença autossómica recessiva hereditária. Isto significa que, se ambos os pais são portadores de uma alteração no gene responsável, o bebé tem 1 em 4 probabilidades de sofrer de PKU4. A condição é testada em quase todos os países europeus durante o teste do pezinho no recém-nascido, mas a consciencialização da população em geral para esta condição permanece baixa.

Atualmente, não há cura para a PKU, e a gestão deve ser feita ao longo de toda a vida.

Até há pouco tempo, os médicos pensavam que a PKU era uma condição que era superada quando o cérebro se desenvolvesse completamente na adolescência. No entanto, agora sabemos que níveis elevados de Phe no sangue continuam a ter consequências em qualquer idade e, portanto, a condição deve ser gerida durante toda a vida5.

Para manter os níveis de Phe sob controlo são necessários uma dieta muito restrita e/ou tratamento médico, o que pode sobrecarregar os adultos – afetando a qualidade de vida, as relações pessoais e contribuindo para a ansiedade, stress e depressão6,7.

Woman reading product label in grocery store

O impacto da PKU não tratada ou mal gerida pode ser grave.

Níveis altos ou instáveis de Phe no sangue podem levar a8,9:

  • Processamento de informação lento

  • Problemas comportamentais ou sociais

  • Deficiência intelectual

  • Problemas com a memória

  • Convulsões e tremores

  • Falta de atenção

  • Ansiedade, depressão e irritabilidade

Pessoas com PKU também enfrentam um elevado número de comorbilidades físicas, incluindo obesidade, insuficiência renal com hipertensão e osteoporose10.

Os adultos com PKU enfrentam frequentemente um ciclo difícil de controlo da dieta.

A adesão à dieta necessária para controlar os níveis de Phe requer um planeamento cuidadoso. Mas os efeitos neurocognitivos da própria PKU podem tornar isto ainda mais difícil. Sendo isto exacerbado ainda mais pela pouca adesão à dieta – criando um círculo vicioso para os doentes com PKU7,9.

Após os 18 anos, é comum que o controlo das pessoas sobre a PKU diminua. Isto pode dever-se a vários fatores, incluindo estilos de vida agitados, dificuldades em encontrar alimentos adequados para a PKU ao socializar e poucos centros especializados para adultos11.

Mesmo que as pessoas com PKU consigam aderir com rigor à dieta, isto pode ter um impacto negativo noutras áreas das suas vidas, com 34% a relatar dificuldades de relacionamento com amigos, familiares ou parceiros e 44% a sofrer exclusão social7.

Saiba mais sobre o que a campanha Live Unlimited PKU está a fazer para apoiar as alterações aqui.

Referências

  1. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. Published 2017 Oct 12. doi:10.1186/s13023-017-0685-2.
  2. Bilder DA et Al. Systematic Review and Meta-Analysis of Neuropsychiatric Symptoms and Executive Functioning in Adults With Phenylketonuria. Dev Neuropsychol. 2016 May-Jun;41(4):245-260.
  3. Pitt, J. Newborn Screening. Clin Biochem Rev. 2010 May; 31(2): 57–68.
  4. NORD. 2019. Phenylketonuria. Available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/ Last accessed April 2019
  5. Berry et Al. Newborn screening 50 years later: access issues faced by adults with PKU. Genetics in Medicine volume 15, pages591–599 (2013)
  6. Al Hafid N, Christodoulou J. Phenylketonuria: a review of current and future treatments. Transl Pediatr. 2015;4(4):304–317. doi:10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.07
  7. Ford, S. et Al. Living with Phenylketonuria: Lessons from the PKU community. Molecular Genetics and Metabolism Report. 2018
  8. BioMarin Pharmaceuticals. 2017.Phe In The Brain | PKU. Phenylketonuria (PKU) Information [ONLINE]. Available at: www.pku.com/about-pku/phe-in-the-brain . Last accessed: April 2019
  9. BioMarin Pharmaceuticals. 2019. PKU. [ONLINE] Available at: www.biomarin.com/patients/ diseases/pku Last accessed: April 2019
  10. Burton, B., Jones, K., Cederbaum, S., Rohr, F., Waisbren, S., Irwin, D., Kim, G., Lilienstein, J., Alvarez, I., Jurecki, E. and Levy, H. (2018). Prevalence of comorbid conditions among adult patients diagnosed with phenylketonuria. Molecular Genetics and Metabolism, 125(3), pp.228-234.
  11. Cazzorla C et Al. Living with phenylketonuria in adulthood: The PKU ATTITUDE study. Molecular Genetics and Metabolism Reports 16 (2018) 39–45
  12. BioMarin commissioned polling company Alligator to conduct a six-question online survey amongst nationally representative samples from the UK, France, Germany, Italy, Spain, Sweden, The Netherlands and Turkey, with 4,151 total respondents in total.* The survey was completed between 1st and 6th June 2019. Respondents were asked to rate six life milestones on a 5 point scale from ‘Not at all’ stressful to ‘extremely’ stressful. Total number of respondents with an underlying health condition: 1,932. A total of 130 PKU patients were collected separately in partnership with patient groups in Italy, Sweden, Spain, Turkey, and The Netherlands.