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A VIDA É COMPLICADA QUANDO NÃO TEM AS FERRAMENTAS DE QUE PRECISA.

Apenas 12% dos adultos com PKU têm acesso às ferramentas multidisciplinares e ao apoio de que precisam3– estamos a fazer esta campanha para mudar isto.

A fenilcetonúria (phenylketonuria, PKU) é uma condição metabólica rara para toda a vida que limita a capacidade de uma pessoa de decompor proteínas e que pode causar efeitos tóxicos cumulativos no cérebro1.

Cerca de 1 em cada 10.000 bebés na Europa nascem com esta condição genética, que é rastreada através do teste do pezinho, realizado com uma amostra de sangue obtida através de uma picada no calcanhar do recém-nascido.

Mas a PKU não é apenas uma doença infantil. Os adultos com esta condição devem seguir o tratamento e uma dieta sem ou com muito pouca proteína para minimizar os sintomas e evitar danos no cérebro1,2. Pode descobrir mais sobre a PKU aqui.

Viver sem as ferramentas necessárias é uma realidade diária para adultos com PKU em toda a Europa.

Image of patient and doctor in office

Os cuidados de adultos com PKU variam consideravelmente em toda a Europa em termos de diagnóstico, tratamento e gestão ao longo da vida3.

Apesar dos efeitos neurológicos da condição e das dificuldades decorrentes de uma dieta pobre em proteínas, apenas 12% dos adultos com PKU têm acesso às ferramentas multidisciplinares e ao apoio de que precisam3. Alguns adultos precisam de ir às enfermarias pediátricas para receber tratamento especializado.

A gestão da PKU ao longo da vida adulta pode ser muito difícil e torna-se mais desafiante sem os serviços de apoio adequados4.  

relatam que a adesão à dieta rigorosa exigia “esforço significativo”

relatam dificuldades de relacionamento com amigos, familiares ou parceiros

sofrem exclusão social

Se tem PKU, pode encontrar mais serviços de apoio ao doente aqui

Isto precisa de mudar.

A campanha Live Unlimited tem como objetivo aumentar a consciencialização sobre a PKU como uma condição para a vida e apoiar todos os que vivem com a condição a pedir aos decisores políticos/legisladores que disponibilizem aos adultos melhor e mais frequente acesso a cuidados especializados.

Estamos a trabalhar com grupos de doentes em toda a Europa para solicitar o acesso consistente a especialistas metabólicos, nutricionistas e apoio psicológico para todos os adultos com PKU na Europa – conforme estabelecido nas Diretrizes europeias para PKU de 20171.

Referências

  1. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. October 2017.
  2. Bilder DA et Al. Systematic Review and Meta-Analysis of Neuropsychiatric Symptoms and Executive Functioning in Adults With Phenylketonuria. Dev Neuropsychol. 2016 May-Jun;41(4):245-260.
  3. Blau et Al. Management of phenylketonuria in Europe: Survey results from 19 countries. Molecular Genetics and Metabolism 99 (2010) 109–115
  4. Ford, S. et Al. Living with Phenylketonuria: Lessons from the PKU community. Molecular Genetics and Metabolism Report. 2018
  5. A BioMarin contratou a empresa de pesquisas Alligator para realizar um inquérito online de seis perguntas entre amostras nacionalmente representativas do Reino Unido, França, Alemanha, Itália, Espanha, Suécia, Países Baixos e Turquia, com 4.151 entrevistados no total.* O inquérito foi concluído entre 1 e 6 de junho de 2019. Foi solicitado aos entrevistados que classificassem seis marcos da vida numa escala de 5 pontos, de “Nada stressante” a “extremamente stressante”. Número total de entrevistados com uma condição de saúde subjacente: 1.932. Dados de um total de 112 doentes com PKU foram recolhidos separadamente em parceria com grupos de doentes em Itália, Suécia, Espanha, Turquia e Países Baixos.