Michelle ateve dificuldades em gerir a condição em todas as fases da sua vida. Desde os primeiros dias, em criança, que não estava a responder ao tratamento e só conseguia ser persuadida a tomar os suplementos com sumo de maçã, até aos turbulentos anos da adolescência quando tinha muita vontade de conviver com os colegas e sentir que encaixava, não mostrando as tabelas de equivalentes e não tendo que explicar, mais uma vez, que a sua dieta não é sobre perda de peso.
“[Gerir a minha PKU durante] a puberdade tornou-se cada vez mais cansativo. Tornei-me mais rebelde. Até que, num determinado momento, desisti. Houve uma altura em que deixei de seguir a dieta. Isto causou discussões em casa. Em retrospetiva, estou muito grata aos meus pais – eles só queriam o que era melhor para mim.”, explica Michelle. Este período difícil também teve um impacto na irmã de Michelle: “Durante esse período, os meus pais concentraram-se muito em mim. Ela passava muitas vezes para segundo plano. Olhando para trás, sinto muito, se tivesse a oportunidade de fazer tudo de novo, esforçar-me-ia mais para seguir a dieta – isso teria poupado muitos problemas a todos.”
À medida que e ela crescia, Michelle enfrentou diferentes desafios: “Fui tratada numa clínica pediátrica até aos 18 anos. Foi aí que recebi formação nutricional e tive acesso a um nutricionista. Mas não havia médico especializado em PKU por perto. Foi nesse momento que comecei a sentir como se não estivesse totalmente incluída. Não estava a ser levada a sério”. Agora, a Michelle ainda sente que viver com PKU é difícil, e vê isso como algo que deve superar em todos os momentos. “Não é preciso fazer duas mas sim três vezes mais. É muito. Em circunstâncias ideais, consegue-se gerir bem a PKU. Mas quando a vida se altera, quando a vida social atrapalha, é incrivelmente difícil.”
Aos 25 anos, depois de não seguir a dieta por um longo período, sentindo-se frustrada e deprimida, Michelle queria voltar aos cuidados e recuperar os níveis de Phe no sangue de volta ao normal, mas sentia-se sempre menosprezada. “Fui ao meu médico de clínica geral que me conhecia desde criança e ele não queria prescrever nenhum alimento hipoproteico. Tentei todas as outras clínicas perto de onde morava. Fui mandada embora por todos os médicos de clínica geral. Estava desesperada. Estava a sentir-me muito mal e queria começar a gerir a minha PKU novamente. Pedi ajuda e disseram-me que cheguei a um ponto sem retorno, uma vez que já não sou uma criança, não fiz o acompanhamento e voltar atrás é difícil. Estas experiências foram muito dececionantes para mim”.
“Senti-me abandonada. Nunca pedi esta doença, nunca a quis e depois fiquei muito sozinha.”
Esta é uma realidade para muitos doentes PKU, muitos adultos não seguem o tratamento alimentar, os padrões de assistência médica variam e muitos adultos deixam o acompanhamento. De acordo com as diretrizes europeias de 2017, o acompanhamento sistemático ao longo da vida é recomendado, independentemente do grau de adesão e opção de (não-)tratamento, para detetar complicações a longo prazo em qualquer fase da vida e disponibilizar apoio adequado aos doentes. No entanto, isto nem sempre acontece.
Michelle está a pedir que os médicos sejam mais acessíveis e informados sobre a PKU, e tenham uma abordagem integrada sobre como ajudar doentes como ela a gerir melhor a sua condição. Ela gostaria também de ver mais especialistas a trabalhar em conjunto, mais investigação na área para ajudar os doentes a ter uma dieta mais variada sem sofrer as consequências e, por último, mais aceitação da própria doença.
“Não sermos passados de um especialista para outro. Os cuidados são disponibilizados até aos 18 anos e, em seguida, nada, mas continuamos a precisar dos cuidados e do apoio. A minha maior preocupação com o futuro é que me possa desorientar. Que, se não seguir a dieta e se não tiver as ferramentas para gerir a minha PKU, não serei mais eu. O meu cérebro não funcionará como agora.”