Embora tenha sido muito apoiado pelos pais em criança, Antoine reconhece que os cuidados precisam de ser intensificados para os doentes à medida que envelhecem. No entanto, observa que a realidade é o oposto.
“A PKU é uma doença grave porque, se não houver deteção à nascença, as consequências são muito, muito graves. Pode levar a deficiências físicas ou mentais. Os esforços são concentrados na assistência às crianças. Mas a dieta é muito mais fácil de gerir quando se é criança. Quando se é adolescente, o paladar torna-se mais importante e é-se apresentado a coisas novas. Quando se é adulto, é preciso lidar com o desejo de comer e as consequências de o fazer.”
Para doentes PKU, isso pode significar consequências terríveis para a sua saúde física e mental. Para aqueles que não gerem ativamente a sua condição, sintomas como ansiedade, depressão, alterações de humor e lapsos de concentração são comuns.
“É diferente para cada pessoa”, diz Antoine. “O que mais temo, é que possa ficar muito mais nervoso e tenso. Por vezes também tenho dificuldades de memória.”
Antoine casou-se com a sua esposa, Justine, em 2016. “Ela tem sido um verdadeiro apoio para mim”, sorri ele. “Ela mudou os seus hábitos alimentares para se adequar a mim.” Embora Justine tenha sempre aceitado e apoiado muito a sua condição, pode ser complicado e difícil de explicar as restrições da dieta à família e amigos.
Infelizmente, ao chegar, Antoine rapidamente percebeu que havia poucas opções de comida para ele – o que acabou por ser uma situação recorrente e os níveis de Phe elevados resultantes deste constrangimento impactaram negativamente a viagem.
“Depois de duas semanas sem seguir a dieta, tinha na minha cabeça reações de um adolescente. Estava realmente nervoso. Notei realmente uma diferença. A única coisa que gostaria que as pessoas soubessem sobre a PKU, é que não é uma escolha. Não escolho não comer estas coisas – é uma questão médica muito importante.”
Viajar pode ser uma experiência assustadora para os doentes PKU. Em estudos recentes realizados em toda a Europa, concluiu-se que viajar é três vezes mais assustador para doentes PKU do que para pessoas sem doenças “não visíveis”.
No entanto, também existem desafios muito mais perto de casa.
Embora a transição dos cuidados infantis para adultos seja difícil para a maioria dos doentes PKU, o desafio é particularmente acentuado em França. Os doentes, além de precisarem de solicitar cuidados continuados até à idade adulta, uma vez que têm um emprego, também precisam de renovar o seu estatuto de condição crónica a cada cinco anos para continuarem a receber cuidados.
Antoine diz,
“É uma pergunta difícil, porque a resposta não é a mesma se for criança, adolescente ou adulto. Algo de que todos os doentes PKU poderiam beneficiar seria o acesso a um nutricionista, para nos ajudar a lidar com as dificuldades psicológicas e o planeamento alimentar.”
< Veja a história de Antoine