Chegamos agora a uma nova era na PKU, onde os primeiros adultos diagnosticados ao nascer através do rastreio neonatal enfrentam a gestão da sua condição durante a vida adulta. Isto traz novos desafios, e precisamos urgentemente de encontrar formas de evoluir os cuidados e apoiar as necessidades de todos os que vivem com PKU.
Com base na investigação e recomendações da Sociedade Europeia de Fenilcetonúria e Distúrbios Aliados Tratados como Fenilcetonúria (European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria, ESPKU) em 2015 e nas mais recentes diretrizes clínicas europeias em 2017, a campanha Live Unlimited apela à melhoria de aspetos específicos dos cuidados a adultos com PKU para responder adequadamente ao facto de ser uma doença para toda a vida.
As diretrizes europeias estabelecem padrões claros para a gestão da PKU. Quando não existem diretrizes nacionais, estas devem ser implementadas na íntegra para garantir que os doentes PKU tenham acesso ao apoio e aos cuidados de que precisam2.
Apesar dos efeitos neurológicos da PKU e da dieta extremamente restritiva recomendada para o controlo da Phe, os estudos sugerem que apenas 12% dos doentes na Europa têm acesso a uma equipa multidisciplinar composta por médicos especialistas, nutricionistas, enfermeiros especializados, psicólogos e bioquímicos clínicos3.
Enquanto as crianças com PKU são geralmente seguidas por um especialista todos os meses, os adultos são normalmente vistos apenas uma vez por ano ou menos2,3.
Após os 18 anos, muitos doentes PKU deixam de visitar um especialista, geralmente devido à falta de apoio dos médicos e à apatia em relação à adesão à dieta4.
Acreditamos que a PKU pode ser melhor gerida, garantindo um acompanhamento regular ao longo da vida adulta, começando com um plano de cuidados individuais durante a transição dos cuidados pediátricos para adultos5.
