PKU症状チェックシート
PKUに関連する症状をチェックしましょう。
血中フェニルアラニン（Phe）濃度が高い状態が続くと、脳に悪影響を及ぼします。
「フェニルケトン尿症（Phenylketonuria, PKU）」は、フェニルアラニン（Phe）というアミノ酸の代謝が先天的にうまく働かず、フェニルアラニン（Phe）が体内に蓄積し、さまざまな症状が現れる病気です。
遺伝子の異常がもたらすまれな病気で、国により小児慢性特定疾病と指定難病に定められています。
わたしたちの体をつくるタンパク質は、20種類のアミノ酸から合成されています。
そのうち体内でつくり出すことができない9種類のアミノ酸のことを「必須アミノ酸」といいます。
この体内でつくり出すことができない必須アミノ酸の1つが、「フェニルアラニン（Phe）」です。 フェニルアラニン（Phe）は、牛乳、卵、肉などのすべての天然たんぱく質や、人工甘味料の一部に含まれています。
体内において、フェニルアラニン（Phe）は「フェニルアラニン水酸化酵素（PAH）」によって代謝・分解されます。
フェニルケトン尿症（PKU）では、遺伝子の変異によりフェニルアラニン水酸化酵素（PAH）の働きが落ちて、フェニルアラニン（Phe）が代謝・分解されにくくなっています。
そのため、フェニルケトン尿症は、「フェニルアラニン水酸化酵素（PAH）欠損症」と呼ばれることもあります。
正常なフェニルアラニン（Phe）の代謝・分解
フェニルケトン尿症（PKU）
フェニルアラニン水酸化酵素（PAH）は、テトラヒドロビオプテリン（BH4）という補酵素によって活性化されます。
テトラヒドロビオプテリン（BH4）の働きが落ちて、フェニルケトン尿症と似た症状を示す疾患もあり、「BH4欠損症」と呼ばれます。
日本では、新生児が受けるマススクリーニング検査の中でフェニルケトン尿症（PKU）についても調べています。
日本では約7万人に1人の病気で、全国で年間20人前後が発見されています。
⾎中フェニルアラニン（Phe）濃度が高い状態が続くと、脳に悪影響を及ぼします。
新生児マススクリーニングで発見されず、または無治療の場合、生後数ヶ月から2歳頃までに脳の発達障害をきたします。
小頭症、てんかん、重度の精神発達遅滞、行動上の問題などを示し、特有の尿臭（ネズミ尿臭、カビ臭）、赤毛、色白、湿疹がみられることがあります。
＊新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019 http://www.jsimd.net/pdf/newborn-mass-screening-disease-practice-guideline2019.pdf
十分に治療できていない成人患者さんでは、以下のような精神症状を起こすことがあります。
患者さんの⽣活に影響を及ぼす可能性があるため、⽣涯にわたって治療を⾏い、⾎中フェニルアラニン（Phe）濃度をコントロールすることが重要です。
血中フェニルアラニン（Phe）濃度が高い、あるいは不安定な場合、次のような問題につながる可能性があります。
⾎中フェニルアラニン（Phe）濃度が⾼い時は、髪の⾊が⾚くなります。学校の先⽣に質問されたことがあります。
血中フェニルアラニン（Phe）濃度が高い時は、頭が回らない気がします。食事療法をきちんと行っている時は、仕事や作業に集中して効率よくできると感じています。
※患者さんの声は体験に基づく一例であり、疾患の状態、症状、食事療法は患者さんによって異なります。⾎中フェニルアラニン（Phe）濃度のコントロールや食事療法は医師の指導に従ってください。
PKUに関連する症状をチェックしましょう。