Mára új korszakba léptünk a PKU tekintetében, ahol az első felnőttek, akiknek születésükkor végzett tesztje az pozitív volt, egész életükben megkapják a szükséges gondoskodást. Ez új kihívásokat jelent; jelenleg sürgősen új megoldásokat kell találnunk a gondoskodás kialakítására és a támogatás biztosítására minden PKU-val élő számára.
Az Európai Fenilketonuria és Fenilketonuriaként Kezelt Kapcsolt Rendellenességek Társasága (ESPKU) által 2015-ben végzett kutatások és a legfrissebb európai klinikai irányelvek (2017) alapján az Élj Teljes Életet kampány felszólal a felnőtt PKU betegek gondozásához tartozó egyes konkrét területek olyan mérvű javítása érdekében, amely megfelelően tükrözi az állapot élethosszig tartó természetét.
Az európai irányelvek világos normákat fektetnek le a PKU kontrollálására. Ahol nincsenek nemzeti irányelvek, ott ezeket kell maradéktalanul bevezetni annak érdekében, hogy a PKU-val élők hozzájussanak a nekik szükséges támogatáshoz és gondoskodáshoz2.
A PKU neurológiai hatásai és a Phe szinten tartása érdekében vállalt rendkívül szigorú étrend dacára – tanulmányok tanúsága szerint – az európai érintetteknek csupán 12%-a fér hozzá egy szakorvosokból, táplálkozási szakértőkből, szakápolókból, pszichológusokból és klinikai biokémikusokból álló multidiszciplináris csoport segítségéhez3.
Míg a PKU-val élő gyermekek általában havonta kapnak szakorvosi segítséget, a felnőttek jellemzően csak évente egyszer vagy még ritkábban kapják meg ezt a lehetőséget2,3.
18 éves kor után sok PKU-val élő teljesen felhagy a szakértői konzultációval, gyakran azért, mert úgy látja, hogy nem kap klinikai segítséget, illetve az étrendjével kapcsolatos fásultság miatt4.
Azt hisszük, hogy a PKU jobban kontrollálható, ha felnőttkorban is rendszeres szakorvosi figyelemben részesül, és a gyermekkori gondozásból a felnőttkori gondozásba való átlépéskor egyénre szabott gondozási terv készül.
