Ez a weboldal az európai, kanadai, ausztráliai és új-zélandi betegek és gondozók számára készült
Nyelv
Keresés

A SZÜKSÉGES ESZKÖZÖK HÍJÁN AZ ÉLET BONYOLULT.

A fenilketonuriában (PKU) felnőtteknek csupán 12%-a jut hozzá a számukra szükséges multidiszciplináris(több tudományterületet felölelő) eszközökhöz és támogatáshoz3. Kampányunk célja, hogy ezen változtassunk.

A fenilketonuria (PKU) egy ritka, egész életen át tartó anyagcsere rendellenesség, amelynek következtében a beteg csak korlátozottan képes a fehérjét lebontani, és amely kumulatív toxikus hatásokat idézhet elő az agyban1.

Európában 10.000-ből kb. 1 csecsemő születik ezzel a genetikai rendellenességgel. A szűrés az újszülött sarkának megszúrásával történik.

A PKU azonban nem csupán egy gyermekbetegség. A problémával érintett felnőttek kezelésre szorulnak, és olyan étrendet kell követniük, amely szinte egyáltalán nem tartalmaz fehérjét, hogy ezáltal minimálisra csökkentsék a tüneteket, és megelőzzék az agykárosodást1,2. A PKU-ról itt. tudhat meg többet.

A szükséges eszközök nélkülözése napi valóság a PKU-val élők számára Európa-szerte.

Image of patient and doctor in office

A PKU-val élő felnőttek ápolása igen vegyes képet mutat Európában mind diagnózis, mind a kezelés, mind pedig a betegség életen át tartó kontrollálása szempontjából3.

A rendellenesség neurológiai hatásai és az alacsony fehérje tartalmú étrend nehézségei dacára a PKU-val élő felnőtteknek csak 12%-a fér hozzá a szükséges multidiszciplináris eszközökhöz és támogatáshoz3. Egyes felnőttek kórházak gyermekosztályaira kényszerülnek befeküdni szakorvosi ellátás reményében.

A PKU kontrollálása a felnőttkor teljes időszakában gyakran igen nehéz, amelyet tovább súlyosbít a megfelelő támogatás hiánya4.    

arról számol be, hogy szigorú étrend betartása ’jelentős erőfeszítést’ igényelt

szerint nehezebbé váltak baráti, családi és a partnerkapcsolatai

kirekesztettséget tapasztal a közösség részéről

Ha Ön PKU-val él, itt talál további beteg támogatást.

Ennek meg kell változnia.

Az Élj teljes életet (Live Unlimited) kampány célja a nyilvánosság figyelmének felhívása a PKU-ra, erre az egész életen át tartó problémára, illetve a rendellenességgel élők támogatása abban, hogy a döntéshozók közbenjárását kérjék szakorvosi ellátáshoz való jobb hozzájutás és gyakori felnőttgondozás biztosításához.

Betegcsoportokkal karöltve Európa-szerte a megfelelő számú metabolizmus specialista, dietetikus és pszichológiai segítség biztosítását sürgetjük minden PKU-val élő európai polgár számára, amint az a PKU 2017. évi Európai Irányelveiben is olvasható1.

Blue paint pot image on a blue background with toothbrush.

Referenciák:

  1. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K és mások. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. (A fenilketonuria diagnózisával és kezelésével kapcsolatos összes Európai Irányelv) Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. 2017 október.
  2. Bilder DA és mások. Systematic Review and Meta-Analysis of Neuropsychiatric Symptoms and Executive Functioning in Adults With Phenylketonuria. (Neuropszichiátriai tünetek következetes áttekintése és meta-elemzése és a végrehajtó funkció működése fenilketonuriával élő felnőtteknél) Dev Neuropsychol.2016. május-június;41(4):245-260.
  3. Blau és mások. A fenilketonuria kontrollálása Európában: felmérési adatok 19 országból. Molekuláris genetika és metabolizmus
  4. Ford, S. és mások. Fenilketonuriával élni: a PKU közösségtől kapott lecke. Molekuláris genetika és metabolizmus jelentés. 2018
  5. A BioMarin megbízta az Alligator közvéleménykutató céget egy hat kérdésből álló online felmérés elkészítésével az Egyesült Királyság, Franciaország, Németország, Olaszország, Spanyolország, Svédország, Hollandia és Törökország országosan reprezentatív mintái alapján összesen 4151 válaszadó részvételével.* A felmérésre 2019. június 1. és 6. között került sor. A válaszadókat arra kértük, hogy értékeljék életük hat mérföldkövét 5 fokozatú skálán („egyáltalán nem” jelent stresszt – „rendkívüli” stresszt jelent). Valamilyen egészségügyi problémával rendelkező válaszadók összesen: 1932. Összesen 112 PKU beteget kerestünk meg külön-külön olaszországi, svédországi, spanyolországi, törökországi és hollandiai betegcsoportokkal együttműködve.