« En Galice, nous avons de la chance car nous avons une équipe formidable, reconnaît Raquel. Mais quand je suis passée du service pédiatrique à celui des adultes, j’avais 27 ans, parce qu’ils n’ont pas assez de patients pour justifier l’existence d’un service pour les adultes. Ce n’est pas facile de vivre avec une maladie métabolique rare comme la PCU, car cela signifie que les médecins et autres professionnels de santé n’ont ni expérience ni information concernant le traitement de la maladie. Mon médecin m’appelait « la rareté » car son expérience de la maladie se limitait à la découverte de son existence pendant ses études de médecine. Si elle est rare pour un médecin, comment voulez-vous qu’une personne qui n’a jamais étudié la médecine puisse vraiment la comprendre ? »
Aujourd’hui âgée de 32 ans, Raquel refuse que la maladie l’empêche de vivre pleinement sa vie. Son système de soutien, ce sont ses parents, son mari et ses amis. Tout comme ses activités de loisir, ils jouent le rôle « d’alarmes », comme elle se plaît à les appeler, lorsque ses taux sanguins de Phe sont plus hauts qu’a l’accoutumée et que les symptômes commencent à se manifester.
« Pour contrôler mes taux, je fais du roller. Je sais qu’il y a un problème s’il me faut trop de temps pour apprendre une nouvelle figure ou utiliser une technique que je connais déjà. Ma mère joue elle aussi le rôle d’alarme pour ma PCU. Quand elle me voit de mauvaise humeur, elle me demande toujours où en sont mes taux de Phe, et mon mari fait de même. Il est toujours attentif à la quantité de protéines que je consomme, à ce que je mange quand nous sortons, et à la façon dont je me sens. »
Parmi les symptômes de la PCU, celui qui pour Raquel a l’impact le plus fort sur sa vie, c’est la grande difficulté à se concentrer. « C’est un chamboulement total. Vous n’êtes plus la même personne. Votre niveau de colère change aussi, et même votre odorat. Avant, je participais à des compétitions nationales et internationales de roller. Cela demande de la concentration pour se coordonner avec l’équipe. Il faut donc être alerte tous les jours. Il faut bien se connaître soi-même, savoir identifier le moment où l’on perd le contrôle et où il faut vérifier ses taux. »
C’est pourquoi elle pense qu’il est extrêmement important pour tous les patients d’être indépendants et de vraiment bien se connaître. D’un autre côté, elle souhaiterait voir davantage de soutien de la part du système de santé et, en particulier, une meilleure communication entre les professionnels de santé.
« À certains endroits, comme à Madrid, ils ont deux cliniques de référence et la plupart des patients ont leur médecin traitant au même endroit que leur spécialiste ; les médecins collaborent, ils se parlent. Dans mon cas, ici, nous avons accès à une équipe et un service qui gèrent notre suivi nutritionnel et les résultats de nos analyses de sang pour vérifier que tout va bien. Mais mon médecin traitant n’est pas à Santiago. S’il se passe quelque chose, ils n’ont pas de protocole. Ils ont l’information mais il manque simplement la communication. »
« Je pense que ce qui préoccupe le plus les patients de mon âge atteints de PCU, c’est de savoir ce qui les attend à l’avenir. En ce qui me concerne, je fais partie de la première génération dépistée à la naissance ; alors, pour l’instant, on ne dispose d’aucune information sur une personne qui serait âgée de 50 ans. C’est assez effrayant, je ne sais pas à quoi m’attendre. La PCU est une maladie grave et si elle n’est pas traitée dès le début, elle peut avoir des conséquences. Il faut suivre un traitement rigoureux. Mon souhait serait d’être plus tard une référence pour les plus jeunes générations de patients atteints de PCU, et qu’ils puissent apprendre de mon expérience. »