En Europe, 1 bébé sur 10 000 environ naît avec cette maladie génétique, détectée chez le nouveau-né par le test de Guthrie, une petite prise de sang effectuée au talon.
Mais la PCU n’est pas qu’une maladie de l’enfance. Les adultes qui en sont atteints doivent suivre un traitement et un régime alimentaire excluant presque totalement les protéines afin de limiter les symptômes au maximum et de prévenir les dommages cérébraux1,2.
Malgré les répercussions neurologiques de la maladie et la difficulté à suivre un régime pauvre en protéines, à peine 12 % des adultes atteints de PCU disposent de l’accès aux outils et au soutien pluridisciplinaires dont ils ont besoin3. Certains adultes doivent même se rendre dans des services pédiatriques pour être pris en charge par des spécialistes.
La campagne « Live Unlimited » (une vie sans restrictions) a pour but de sensibiliser au sujet de cette maladie chronique, la PCU, et de soutenir tous ceux qui vivent avec la maladie pour que, ensemble, nous appelions les décideurs politiques à améliorer l’accès des adultes aux spécialistes et à un suivi régulier.
En collaboration avec les associations de patients dans toute l’Europe, nous lançons un appel pour que tous les adultes atteints de PCU, partout en Europe, puissent accéder à des spécialistes du métabolisme, des diététiciens et un soutien psychologique – comme préconisé par les directives européennes de 2017 sur la PCU1.