Nous entrons aujourd’hui dans une nouvelle ère de la PCU, les premiers adultes diagnostiqués à la naissance grâce au dépistage néonatal devant à présent faire face à la gestion de leur maladie tout au long de leur vie d’adulte. De nouveaux défis se présentent ainsi à nous et nous devons de toute urgence trouver les moyens de faire évoluer la prise en charge et de répondre aux besoins de toutes les personnes qui vivent avec la PCU.
Forte des recherches et des recommandations fournies par l’ESPKU (l’association européenne des patients atteints de PCU et troubles apparentés) en 2015 et, plus récemment, des directives cliniques européennes de 2017, la campagne « Live Unlimited » lance un appel pour l’amélioration des aspects de la prise en charge de la PCU spécifiques aux adultes de façon à refléter le caractère chronique, à vie, de la maladie.
Les directives européennes définissent des normes claires pour la prise en charge de la PCU. Là où il n’existe pas de directives nationales, ces directives européennes devraient être pleinement appliquées pour garantir que les personnes atteintes de PCU aient accès au soutien et à la prise en charge dont elles ont besoin2.
Malgré les répercussions neurologiques de la PCU et le régime alimentaire extrêmement restrictif recommandé pour contrôler les taux de Phe, des études ont montré qu’à peine 12 % des patients en Europe ont accès à une équipe pluridisciplinaire constituée de médecins spécialistes, de nutritionnistes, d’infirmiers spécialisés, de psychologues et de biochimistes cliniques3.
Alors que les enfants sont généralement suivis chaque mois par un spécialiste, le suivi des adultes se réduira souvent à une visite annuelle, voire moins2,3.
Après l’âge de 18 ans, de nombreuses personnes atteintes de PCU arrêtent purement et simplement de voir leur spécialiste, souvent à cause du manque de soutien qu’elles ressentent de la part des cliniciens et d’une perte de motivation à l’égard du respect du régime alimentaire4.
Nous pensons qu’une meilleure prise en charge de la PCU est possible en assurant un suivi régulier tout au long de la vie d’adulte, qui devrait débuter par un plan de prise en charge personnalisé lors de la transition entre le suivi pédiatrique et le suivi de l’adulte5.