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LA VITA È PIÙ SEMPLICE QUANDO SI HANNO LE GIUSTE SOLUZIONI

Solo il 12% degli adulti con sintomi della Fenilchetonuria (PKU) ha accesso agli strumenti multidisciplinari e al supporto di cui hanno bisogno3.

La fenilchetonuria (PKU) è una condizione metabolica rara e permanente che limita la capacità dell’organismo di metabolizzare una specifica proteina (fenilalanina) e che può portare effetti tossici cumulativi sul cervello1.

Circa 1 bambino su 10.000 in Europa nasce con questa malattia genetica, diagnosticata mediante lo screening neonatale, obbligatorio in Italia dal 1992.

Ma la PKU non è solo una malattia infantile: gli adulti affetti da questa patologia devono seguire un trattamento e una dieta a bassissimo contenuto proteico per ridurre al minimo i sintomi e prevenire danni al cervello1,2. Per saperne di più sulla fenilchetonuria, clicca qui.

Vivere senza gli strumenti necessari è una realtà quotidiana per gli adulti con sintomi della Fenilchetonuria di tutta Europa.

Image of patient and doctor in office

In Europa l’assistenza offerta agli adulti affetti da fenilchetonuria classica varia notevolmente da Paese a Paese in termini di diagnosi, trattamento e gestione della cronicità3.

Nonostante gli effetti neurologici della malattia e le difficoltà derivanti da una dieta povera di proteine, solo il 12% degli adulti affetti da PKU ha accesso agli strumenti multidisciplinari e all’assistenza di cui ha bisogno3. Per di più, spesso gli adulti sono costretti a recarsi nei reparti pediatrici per ricevere cure specialistiche.

Gestire la fenilchetonuria (PKU) in età adulta può essere molto difficile e diventa ancora più impegnativo senza la giusta assistenza4.

di chi soffre di fenilchetonuria e ne ha i sintomi riferisce che il rispetto della dieta per PKU ha richiesto uno “sforzo significativo”

segnala difficoltà nei rapporti con amici, parenti o partner

subisce fenomeni di esclusione sociale

Se sei affetto da PKU, puoi trovare supporto qui

Tutto questo deve cambiare

La campagna Live Unlimited mira a sensibilizzare l’opinione pubblica sulla PKU e a sostenere i pazienti nella richiesta alle Istituzioni di poter beneficiare di un migliore e più frequente accesso alle cure specialistiche.

Collaboriamo con le associazioni di pazienti di tutta Europa per rendere più adeguata e uniforme l’offerta di metabolisti, dietologi e psicologi a supporto di ogni paziente europeo affetto da PKU, come stabilito dalle Linee guida europee per il trattamento della PKU del 20171.

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Bibliografia:

  1. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. October 2017.
  2. Bilder DA et Al. Systematic Review and Meta-Analysis of Neuropsychiatric Symptoms and Executive Functioning in Adults With Phenylketonuria. Dev Neuropsychol. 2016 May-Jun;41(4):245-260.
  3. Blau et Al. Management of phenylketonuria in Europe: Survey results from 19 countries. Molecular Genetics and Metabolism 99 (2010) 109–115
  4. Ford, S. et Al. Living with Phenylketonuria: Lessons from the PKU community. Molecular Genetics and Metabolism Report. 2018
  5. BioMarin ha incaricato la società di indagini di mercato Alligator di condurre un’indagine online di sei domande su campioni rappresentativi a livello nazionale provenienti da Regno Unito, Francia, Germania, Italia, Spagna, Svezia, Paesi Bassi e Turchia, per un totale di 4.151 intervistati. * Il sondaggio è stato completato tra il 1 ° e il 6 giugno 2019. Agli intervistati è stato chiesto di valutare sei tappe della vita su una scala di 5 punti da “Non del tutto” stressante a “estremamente” stressante. Numero totale di intervistati con una malattia cronica: 1.932. Un totale di 130 pazienti con PKU sono stati raccolti separatamente in collaborazione con associazioni di pazienti in Italia, Svezia, Spagna, Turchia e Paesi Bassi.