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¿QUÉ ES LA PKU?

¡Solo 1 de cada 10 personas encuestadas conocía la PKU!12

La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno metabólico raro de por vida que limita la capacidad de la persona de degradar las proteínas, lo cual puede causar efectos tóxicos acumulativos en el cerebro1.

Si se tiene PKU, los alimentos que se ingieren afectan directamente al modo en que funciona el cerebro.

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Las personas con PKU tienen un problema con la enzima fenilalanina-hidroxilasa (PAH), y por ello no pueden degradar completamente un aminoácido llamado fenilalanina (Phe), presente en todos los alimentos que contienen proteínas (p. ej., nueces, carne, huevos y productos lácteos) y en edulcorantes como el aspartamo1.

Si se consumen demasiadas proteínas, se acumulan niveles altos de Phe en la sangre y se altera el equilibrio de los neurotransmisores, e incluso puede producirse un daño físico en el propio cerebro. Esto puede provocar síntomas neurológicos tales como problemas de memoria y atención, depresión y ansiedad2.

La prueba del talón en el recién nacido permite hacer un cribado de este trastorno, que afecta a aproximadamente 1 de cada 10 000 personas en Europa1,3.

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La PKU es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Esto significa que, si ambos progenitores son portadores del gen de la PKU, su hijo tiene una probabilidad de 1 entre 4 de tener PKU4. En casi todos los países europeos se realiza un cribado del trastorno mediante la prueba del talón en el recién nacido, pero la concienciación general sobre la PKU sigue siendo baja.

Actualmente no existe ninguna cura para la PKU, y el tratamiento debe ser de por vida.

Hasta hace bastante poco, los médicos pensaban que la PKU era una afección que se superaba una vez que el cerebro terminaba de desarrollarse en la adolescencia. Sin embargo, ahora sabemos que los niveles altos de Phe en sangre siguen causando daños a cualquier edad, por lo que el trastorno se tiene que tratar de por vida5.

Se requiere una dieta muy limitada y/o tratamiento médico para mantener controlados los niveles de Phe, pero esto puede suponer una carga enorme para los adultos, que afecta a la calidad de vida y a las relaciones personales y que contribuye al desarrollo de ansiedad, estrés y depresión6,7.

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El impacto de la PKU no tratada o mal controlada puede ser importante.

Niveles altos o inestables de Phe en sangre pueden provocar8,9:

  • Procesamiento lento de la información
  • Problemas de comportamiento o sociales
  • Discapacidad intelectual
  • Problemas con la memoria
  • Convulsiones y temblores. Inatención
  • Ansiedad, depresión e irritabilidad

Las personas con PKU también se enfrentan a numerosos problemas físicos concomitantes, tales como obesidad, insuficiencia renal con hipertensión y osteoporosis10.

Los adultos con PKU a menudo se enfrentan a un ciclo difícil de control de la dieta.

La adhesión a la dieta necesaria para controlar los niveles de Phe requiere una planificación meticulosa. Pero los efectos neurocognitivos de la propia PKU pueden hacer que esto sea aún más difícil. Y esto se agrava todavía más por la baja adhesión a la dieta, lo cual crea un círculo vicioso para los pacientes con PKU7,9.

Después de los 18 años de edad, es frecuente que las personas con PKU reduzcan el control de su trastorno. Esto probablemente se deba a diversos factores, tales como estilos de vida ocupados, dificultades para encontrar alimentos adecuados para la PKU al socializar y un menor número de centros especializados para los adultos11.

Aunque las personas con PKU puedan seguir estrictamente la dieta, esto puede tener un impacto negativo en otras áreas de sus vidas, de manera que el 34 % refiere dificultades en las relaciones con los amigos, familiares y parejas, y el 44 % experimenta exclusión social7.

Bibliografía:

  1. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. Published 2017 Oct 12. doi:10.1186/s13023-017-0685-2.
  2. Bilder DA et Al. Systematic Review and Meta-Analysis of Neuropsychiatric Symptoms and Executive Functioning in Adults With Phenylketonuria. Dev Neuropsychol. 2016 May-Jun;41(4):245-260.
  3. Pitt, J. Newborn Screening. Clin Biochem Rev. 2010 May; 31(2): 57–68.
  4. NORD. 2019. Phenylketonuria. Available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/ Last accessed April 2019
  5. Berry et Al. Newborn screening 50 years later: access issues faced by adults with PKU. Genetics in Medicine volume 15, pages591–599 (2013)
  6. Al Hafid N, Christodoulou J. Phenylketonuria: a review of current and future treatments. Transl Pediatr. 2015;4(4):304–317. doi:10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.07
  7. Ford, S. et Al. Living with Phenylketonuria: Lessons from the PKU community. Molecular Genetics and Metabolism Report. 2018
  8. BioMarin Pharmaceuticals. 2017.Phe In The Brain | PKU. Phenylketonuria (PKU) Information [ONLINE]. Available at: www.pku.com/about-pku/phe-in-the-brain . Last accessed: April 2019
  9. BioMarin Pharmaceuticals. 2019. PKU. [ONLINE] Available at: www.biomarin.com/patients/ diseases/pku Last accessed: April 2019
  10. Burton, B., Jones, K., Cederbaum, S., Rohr, F., Waisbren, S., Irwin, D., Kim, G., Lilienstein, J., Alvarez, I., Jurecki, E. and Levy, H. (2018). Prevalence of comorbid conditions among adult patients diagnosed with phenylketonuria. Molecular Genetics and Metabolism, 125(3), pp.228-234.
  11. Cazzorla C et Al. Living with phenylketonuria in adulthood: The PKU ATTITUDE study. Molecular Genetics and Metabolism Reports 16 (2018) 39–45
  12. BioMarin encargó a la empresa encuestadora Alligator que realizara una encuesta en línea de seis preguntas entre muestras representativas a nivel nacional del Reino Unido, Francia, Alemania, Italia, España, Suecia, los Países Bajos y Turquía, con un total de 4.151 encuestados en total. * La encuesta se completó entre el 1 y el 6 de junio de 2019. Se pidió a los encuestados que calificaran seis hitos de la vida en una escala de 5 puntos, desde «nada estresante» a «extremadamente» estresante. Número total de encuestados con una condición de salud subyacente: 1,932. Un total de 130 pacientes con PKU se recogieron por separado en asociación con grupos de pacientes en Italia, Suecia, España, Turquía y los Países Bajos.