{"id":534,"date":"2023-11-08T22:53:38","date_gmt":"2023-11-08T22:53:38","guid":{"rendered":"https:\/\/liveunlimitedpku-dev-001.azurewebsites.net\/pt-pt\/?page_id=534"},"modified":"2025-03-25T14:34:57","modified_gmt":"2025-03-25T14:34:57","slug":"nicolo","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/pku.biomarin.com\/pt-pt\/liveunlimited\/nicolo\/","title":{"rendered":"Nicolo"},"content":{"rendered":"
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\n\t\t\t \t\t\t\t A vida \u00e9 complicada quando n\u00e3o tem as ferramentas de que precisa<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

NICOLO\n<\/h1>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

It\u00e1lia<\/p>\n

Nicol\u00f2 s\u00f3 foi diagnosticado com PKU aos 18 meses de idade, situa\u00e7\u00e3o invulgar para doentes PKU, j\u00e1 que agora a maioria dos doentes \u00e9 detetada pelo rastreio neonatal, antes que qualquer efeito nocivo da doen\u00e7a possa ocorrer.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\n

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Voltar para todas as hist\u00f3rias em v\u00eddeo<\/a><\/p>\n <\/div>\n

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\u201cMesmo sem um diagn\u00f3stico oficial de PKU, o meu corpo mostrava os sintomas\u201d<\/h2>\n

\u201cPor exemplo, quando comia um gelado, o meu corpo rejeitava-o. Quando sa\u00eda da escola e comia comida normal, tinha problemas comportamentais; ficava triste e irritava-me mais.\u201d<\/strong><\/p>\n

Passaram-se meses e Nicol\u00f2 n\u00e3o estava a melhorar, apesar de ele e a sua m\u00e3e terem viajado para consultar v\u00e1rios especialistas em gen\u00e9tica, por toda a It\u00e1lia, em busca de respostas. Durante todo este tempo, Nicol\u00f2 sofreu grave deteriora\u00e7\u00e3o muscular e da fala e, por fim, n\u00e3o conseguia andar nem falar, apesar de ser assistido por terapeutas de reabilita\u00e7\u00e3o. At\u00e9 que foi o seu terapeuta que recomendou que tentassem um centro m\u00e9dico pedi\u00e1trico especializado em doen\u00e7as raras em Floren\u00e7a, onde acabou por ser diagnosticado com PKU.<\/p>\n

Parte do problema os doentes com diagn\u00f3stico tardio \u00e9 o facto de a PKU nem sempre apresentar sintomas imediatamente, o que significa que as crian\u00e7as podem continuar a comer prote\u00ednas durante anos, que s\u00e3o nocivas para estes doentes, antes de apresentarem sintomas. Nesse ponto, os danos cerebrais podem ser irrevers\u00edveis.<\/p>\n

\u201cTive uma experi\u00eancia muito diferente de outros doentes com diagn\u00f3stico tardio\u201d, diz ele. \u201cEm conversa com amigos de toda a Europa e com outros doentes com diagn\u00f3stico tardio, constat\u00e1mos que v\u00e1rios sofreram danos cerebrais duradouros e tiveram dificuldades em andar, tal como eu. Tive muita sorte de ter uma resposta t\u00e3o r\u00e1pida do meu corpo.\u201d<\/strong><\/p>\n

Ap\u00f3s o diagn\u00f3stico, a m\u00e3e e os av\u00f3s de Nicol\u00f2 reagiram, formando a associa\u00e7\u00e3o de doentes AMMeC e interligando doentes PKU de toda a It\u00e1lia, Europa e at\u00e9 do Canad\u00e1. Felizmente, isto levou a que o Nicol\u00f2 tivesse acesso a uma rede de apoio a doentes, que pode ser particularmente importante quando se viaja.<\/p>\n

Para doentes PKU, viajar \u00e9 normalmente um desafio, pois os servi\u00e7os de apoio dispon\u00edveis no estrangeiro s\u00e3o limitados e qualquer viagem requer uma prepara\u00e7\u00e3o minuciosa, com graves consequ\u00eancias se algo correr mal, principalmente porque Nicol\u00f2 gere a sua PKU apenas atrav\u00e9s da dieta: \u201cN\u00e3o posso esquecer-me de nada, \u00e9 dif\u00edcil.\u201d<\/p>\n

Outro aspeto da vida de Nicol\u00f2 que ele n\u00e3o quer desleixar s\u00e3o os estudos dele.<\/p>\n

Como estudante de direito na Universidade de Siena, Nicol\u00f2 est\u00e1 a estudar direito europeu. Espera poder usar o seu conhecimento para criar altera\u00e7\u00f5es legislativas significativas para a comunidade de doen\u00e7as raras.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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\u201c\u00c9 interessante combinar a minha paix\u00e3o pelo direito com a minha paix\u00e3o por grupos sociais. Sinto que precisa de haver uma lei comum para pessoas com condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas.\u201d<\/h3>\n <\/div>\n \n
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No entanto, apesar de estar determinado a seguir a dieta da PKU, ele sabe que a PKU afetou um pouco os seus estudos \u2013 principalmente quando os seus n\u00edveis de Phe estavam muito altos ou baixos.<\/p>\n

\u201cQuando os n\u00edveis est\u00e3o controlados, estou muito focado e concluo bem as minhas tarefas. Mas quando os n\u00edveis est\u00e3o baixos ou altos, \u00e9 muito dif\u00edcil concentrar-me.\u201d<\/strong><\/p>\n

No geral, por\u00e9m, Nicol\u00f2 afirma que a sua PKU \u00e9 uma parte dele e que, com uma boa gest\u00e3o e apoio dos servi\u00e7os m\u00e9dicos, os doentes PKU podem viver as suas vidas ao m\u00e1ximo.<\/p>\n

\u00c9 algo da sua vida da qual n\u00e3o sente vergonha.<\/p>\n

Sendo experiente nos desafios da PKU, Nicol\u00f2 espera que haja um maior foco sobre doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras em toda a Europa, garantindo que todos tenham igual acesso aos servi\u00e7os de apoio.<\/p>\n

\u201cMesmo em It\u00e1lia, temos 20 regi\u00f5es diferentes com situa\u00e7\u00f5es variadas. Existem constrangimentos destes doentes em muitos pa\u00edses da Europa.\u201d<\/strong><\/p>\n

Uma parte essencial do desafio para os doentes PKU \u00e9 a falta de liga\u00e7\u00e3o entre os servi\u00e7os pedi\u00e1tricos e de adultos. Amplamente considerada uma doen\u00e7a infantil, muitos adolescentes aproximam-se da idade adulta sem saber o que vir\u00e1 a seguir \u2013 no momento mais crucial para eles.<\/p>\n

\u201cA PKU n\u00e3o \u00e9 uma doen\u00e7a infantil. A raz\u00e3o pela qual \u00e9 tratada como uma doen\u00e7a infantil \u00e9 porque n\u00e3o consideram os adultos. Fazem o controlo ao sangue uma vez por ano e, durante o resto do ano, negligenciam a sua condi\u00e7\u00e3o.\u201d<\/strong><\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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\n\t\t\t Play<\/a>\n\t\t <\/div>\n \n \n \n\t\t <\/div>\n \n
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Nicol\u00f2 acha que os adultos precisam de mais servi\u00e7os de apoio social e contacto regular com os seus m\u00e9dicos.<\/h3>\n

\u201cSe conseguirmos criar la\u00e7os com os adultos e eles puderem consultar os seus m\u00e9dicos mais de uma vez por ano, poderemos criar liga\u00e7\u00f5es, o que faz uma enorme diferen\u00e7a. \u00c9 muito dif\u00edcil gerir a PKU sozinho.\u201d<\/em><\/p>\n

< Veja a hist\u00f3ria de Nicol\u00f2<\/strong><\/p>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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Michelle<\/a><\/p>\n <\/div>\n

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Lal<\/a><\/p>\n <\/div>\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"class_list":["post-534","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\nNicolo - BioMarin Live Unlimited PT-PT<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/pku.biomarin.com\/pt-pt\/liveunlimited\/nicolo\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pt_PT\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Nicolo - BioMarin Live Unlimited PT-PT\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/pku.biomarin.com\/pt-pt\/liveunlimited\/nicolo\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"BioMarin Live Unlimited PT-PT\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-03-25T14:34:57+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/pku.biomarin.com\/pt-pt\/liveunlimited\/nicolo\/\",\"url\":\"https:\/\/pku.biomarin.com\/pt-pt\/liveunlimited\/nicolo\/\",\"name\":\"Nicolo - 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