{"id":51,"date":"2023-11-06T10:45:02","date_gmt":"2023-11-06T10:45:02","guid":{"rendered":"https:\/\/liveunlimitedpku-dev-001.azurewebsites.net\/pt-pt\/?page_id=51"},"modified":"2025-03-25T14:37:37","modified_gmt":"2025-03-25T14:37:37","slug":"o-que-e-a-pku","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/pku.biomarin.com\/pt-pt\/liveunlimited\/o-que-e-a-pku\/","title":{"rendered":"O que \u00e9 a PKU?"},"content":{"rendered":"
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\n\t\t\t \t\t\t\t A vida \u00e9 complicada quando n\u00e3o tem as ferramentas de que precisa<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

O QUE \u00c9 A PKU?\n<\/h1>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Apenas 1 em cada 10 pessoas entrevistadas conhece a PKU!12<\/sup><\/p>\n

A fenilceton\u00faria (PKU) \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o metab\u00f3lica rara para toda a vida que limita a capacidade de uma pessoa de decompor prote\u00ednas, o que pode levar a efeitos t\u00f3xicos cumulativos no c\u00e9rebro1<\/sup>.<\/p>\n

Com PKU, a alimenta\u00e7\u00e3o afeta diretamente o funcionamento do c\u00e9rebro.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\n

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As pessoas com PKU t\u00eam uma altera\u00e7\u00e3o na enzima fenilalanina hidroxilase (PAH) e, portanto, n\u00e3o conseguem decompor completamente um amino\u00e1cido chamado Fenilalanina (Phe), encontrado em todos os alimentos que cont\u00eam prote\u00ednas (por exemplo, nozes, carne, ovos, latic\u00ednios) e ado\u00e7antes como o aspartame1<\/sup>.<\/p>\n

Se muita prote\u00edna for consumida, a Phe acumula-se no sangue e interrompe o equil\u00edbrio dos neurotransmissores \u2013 podendo at\u00e9 causar danos f\u00edsicos ao pr\u00f3prio c\u00e9rebro. Isto pode resultar em sintomas neurol\u00f3gicos, como problemas de mem\u00f3ria e aten\u00e7\u00e3o, depress\u00e3o e ansiedade2<\/sup>.<\/p>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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A condi\u00e7\u00e3o \u00e9 rastreada durante o teste do pezinho no rec\u00e9m-nascido e afeta cerca de 1 em cada 10.000 pessoas na Europa1,3<\/sup>.<\/h2>\n <\/div>\n \n
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A PKU \u00e9 uma doen\u00e7a autoss\u00f3mica recessiva heredit\u00e1ria. Isto significa que, se ambos os pais s\u00e3o portadores de uma altera\u00e7\u00e3o no gene respons\u00e1vel, o beb\u00e9 tem 1 em 4 probabilidades de sofrer de PKU4<\/sup>. A condi\u00e7\u00e3o \u00e9 testada em quase todos os pa\u00edses europeus durante o teste do pezinho no rec\u00e9m-nascido, mas a consciencializa\u00e7\u00e3o da popula\u00e7\u00e3o em geral para esta condi\u00e7\u00e3o permanece baixa.<\/h3>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n
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Atualmente, n\u00e3o h\u00e1 cura para a PKU, e a gest\u00e3o deve ser feita ao longo de toda a vida.<\/h2>\n

At\u00e9 h\u00e1 pouco tempo, os m\u00e9dicos pensavam que a PKU era uma condi\u00e7\u00e3o que era superada quando o c\u00e9rebro se desenvolvesse completamente na adolesc\u00eancia. No entanto, agora sabemos que n\u00edveis elevados de Phe no sangue continuam a ter consequ\u00eancias em qualquer idade e, portanto, a condi\u00e7\u00e3o deve ser gerida durante toda a vida5<\/sup>.<\/p>\n

Para manter os n\u00edveis de Phe sob controlo s\u00e3o necess\u00e1rios uma dieta muito restrita e\/ou tratamento m\u00e9dico, o que pode sobrecarregar os adultos \u2013 afetando a qualidade de vida, as rela\u00e7\u00f5es pessoais e contribuindo para a ansiedade, stress e depress\u00e3o6,7<\/sup>.<\/p>\n <\/div>\n \n

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O impacto da PKU n\u00e3o tratada ou mal gerida pode ser grave.<\/h2>\n <\/div>\n \n
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N\u00edveis altos ou inst\u00e1veis de Phe no sangue podem levar a8,9<\/sup>:<\/p>\n