{"id":534,"date":"2023-11-08T22:53:38","date_gmt":"2023-11-08T22:53:38","guid":{"rendered":"https:\/\/liveunlimitedpku-dev-001.azurewebsites.net\/it-it\/?page_id=534"},"modified":"2024-12-18T21:09:16","modified_gmt":"2024-12-18T21:09:16","slug":"nicolo","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/pku.biomarin.com\/it-it\/liveunlimited\/nicolo\/","title":{"rendered":"Nicolo"},"content":{"rendered":"
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\n\t\t\t \t\t\t\t La vita \u00e8 pi\u00f9 semplice quando si hanno le giuste soluzioni<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

NICOLO\n<\/h1>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Italia<\/p>\n

A Nicol\u00f2 la PKU \u00e8 stata diagnosticata solo a 18 anni, cosa insolita per i giovani pazienti con PKU, poich\u00e9 oggi la maggior parte dei pazienti viene identificata nello screening neonatale, prima che possano prodursi gli effetti dannosi della malattia.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\n

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\u201clo ho capito grazie al mio corpo, senza una diagnosi ufficiale di PKU\u201d<\/h2>\n

\u201cAd esempio, quando mangiavo il gelato, il mio corpo lo rifiutava. Quando ho finito la scuola e mangiavo normalmente, ho avuto problemi comportamentali: ero triste e mi lamentavo spesso\u201d.<\/strong><\/p>\n

I mesi passavano e Nicol\u00f2 non migliorava, nonostante lui e sua madre avessero attraversato l\u2019Italia e consultato svariati esperti di medicina genetica in cerca di risposte. In tutto questo tempo, Nicol\u00f2 ha subito gravi danni muscolari e del linguaggio finch\u00e8 non fu pi\u00f9 in grado di camminare o parlare, nonostante fosse in cura presso terapisti della riabilitazione. \u00c8 stato il suo terapista a consigliargli di rivolgersi a un centro medico pediatrico specializzato in malattie rare di Firenze, che finalmente gli ha diagnosticato la PKU.<\/p>\n

Un pericolo per i pazienti con diagnosi tardiva \u00e8 che i sintomi della fenilchetonuria non si manifestano nell\u2019immediato. Ci\u00f2 significa che il bambino pu\u00f2 continuare per anni ad assumere proteine dannose, prima che i sintomi si manifestino. A questo punto, il danno cerebrale pu\u00f2 essere irreversibile.<\/p>\n

Nonostante la diagnosi tardiva, Nicol\u00f2 \u00e8 stato fortunato.<\/p>\n

\u201cLa mia esperienza \u00e8 molto diversa da quella di altri pazienti diagnosticati tardivamente\u201d, egli afferma. \u201cParlando con amici in diversi paesi europei, ho scoperto che vi sono pazienti con diagnosi tardiva che hanno avuto danni cerebrali e problemi di deambulazione permanenti. Sono stato fortunato ad avere dal mio corpo una risposta cos\u00ec rapida\u201d.<\/strong><\/p>\n

Alla diagnosi, la madre e i nonni di Nicol\u00f2 hanno reagito creando l\u2019associazione di pazienti AMMEC, che mette in contatto i pazienti con fenilchetonuria in Italia, Europa e persino Canada. Questo ha fatto s\u00ec che Nicol\u00f2 potesse usufruire di una rete di sostegno, particolarmente utile per le persone che viaggiano.<\/p>\n

Per i pazienti con PKU viaggiare \u00e8 spesso difficoltoso, poich\u00e9 all\u2019estero possono esservi servizi di assistenza limitati. Qualsiasi spostamento richiede un\u2019enorme preparazione e le conseguenze di una dimenticanza possono essere pericolose, soprattutto per chi, come Nicol\u00f2, tratta la sua PKU unicamente con la dieta: \u201cNon posso dimenticarmi nulla, \u00e8 dura\u201d.<\/p>\n

Lo studio \u00e8 un altro ambito in cui Nicol\u00f2 non ha permesso alla PKU di ostacolarlo.<\/p>\n

Come studente di legge all\u2019Universit\u00e0 di Siena, Nicol\u00f2 sta studiando diritto europeo e spera un domani di poter sfruttare le sue conoscenze per generare un cambiamento significativo a livello legislativo per la comunit\u00e0 delle malattie rare.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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\u201c\u00c8 interessante poter coniugare la mia passione per il diritto con la mia passione per i gruppi sociali. Ritengo sia necessario avere una legge comune per le persone affette da malattie genetiche\u201d.<\/h3>\n <\/div>\n \n
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Tuttavia, nonostante la sua determinazione nel seguire la dieta per la PKU, Nicol\u00f2 sa che la sua malattia influisce in qualche misura sui suoi studi \u2013 in particolare quando i suoi livelli di fenilalanina sono troppo alti o troppo bassi.<\/p>\n

\u201cQuando i livelli sono perfetti, riesco a concentrarmi e portare facilmente a termine i miei compiti, ma quando i livelli sono bassi o alti trovo molto difficile concentrarmi\u201d.<\/strong><\/p>\n

Nel complesso, comunque, Nicol\u00f2 \u00e8 consapevole che la PKU \u00e8 parte di lui e sostiene che, con una corretta gestione e un buon sostegno da parte dei servizi sanitari, i pazienti con PKU possono vivere pienamente la propria vita.<\/p>\n

\u00c8 un aspetto della sua vita di cui parla volentieri.<\/p>\n

Conoscendo cos\u00ec bene le difficolt\u00e0 generate dalla PKU, Nicol\u00f2 spera che in futuro vi sia una maggiore attenzione rivolta alle malattie genetiche rare in Europa e che sia assicurato a tutti un uguale accesso ai servizi di sostegno.<\/p>\n

\u201cSoltanto in Italia, abbiamo 20 regioni diverse con situazioni che variano da una regione all\u2019altra. In molti paesi europei la situazione per i pazienti \u00e8 difficile\u201d.<\/strong><\/p>\n

Una parte fondamentale delle difficolt\u00e0 vissute dai pazienti con PKU \u00e8 la mancanza di collegamento tra i servizi pediatrici e quelli per l\u2019et\u00e0 adulta. Poich\u00e9 la fenilchetonuria \u00e8 diffusamente considerata come una malattia pediatrica, molti adolescenti si trovano ad affacciarsi all\u2019et\u00e0 adulta senza alcuna idea di cosa succeder\u00e0 \u2013 proprio in un momento per loro cruciale.<\/p>\n

\u201cLa PKU non \u00e8 una malattia pediatrica. Il motivo per cui viene trattata come una malattia pediatrica \u00e8 che le persone adulte con PKU non vengono in alcun modo considerate. Fanno un esame del sangue una volta l\u2019anno, poi per il resto dell\u2019anno sono da soli di fronte alla propria malattia\u201d.<\/strong><\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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Nicol\u00f2 pensa che gli adulti abbiano bisogno di pi\u00f9 sostegno da parte dei servizi sociali e dei propri medici, con cui dovrebbero avere contatti regolari.<\/h3>\n

\u201cCreando legami con i pazienti adulti e facendo in modo che possano vedere i propri medici pi\u00f9 di una volta l\u2019anno, si creano legami che fanno la differenza. \u00c8 molto difficile gestire la PKU da soli\u201d.<\/em><\/p>\n

< Guarda la storia di Nicol\u00f2<\/strong><\/p>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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Eva<\/a><\/p>\n <\/div>\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"class_list":["post-534","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\nNicolo - BioMarin Live Unlimited IT-IT<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Nell'ambito della campagna Live Unlimited PKU, abbiamo viaggiato in tutta Europa per incontrare adulti affetti da PKU e ascoltare le storie delle loro esperienze. 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