{"id":51,"date":"2023-11-06T10:45:02","date_gmt":"2023-11-06T10:45:02","guid":{"rendered":"https:\/\/liveunlimitedpku-dev-001.azurewebsites.net\/it-it\/?page_id=51"},"modified":"2025-01-19T21:00:29","modified_gmt":"2025-01-19T21:00:29","slug":"che-cose-la-pku","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/pku.biomarin.com\/it-it\/liveunlimited\/che-cose-la-pku\/","title":{"rendered":"Che cos\u2019\u00e8 la PKU?"},"content":{"rendered":"
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\n\t\t\t \t\t\t\t La vita \u00e8 pi\u00f9 semplice quando si hanno le giuste soluzioni<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

CHE COS\u2019\u00c8 LA PKU?\n<\/h1>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Solo 1 su 10 delle persone intervistate conoscono la PKU!<\/p>\n

La fenilchetonuria (PKU) \u00e8 una condizione metabolica rara e cronica che limita la capacit\u00e0 dell’organismo di metabolizzare una specifica proteina, la fenilalanina, la quale pu\u00f2 portare a effetti tossici cumulativi sul cervello.<\/p>\n

Con la fenilchetonuria (PKU) ci\u00f2 che mangi influisce direttamente sul funzionamento del tuo cervello3<\/sup>.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\n

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\n \"Photo <\/div>\n <\/figure>\n <\/div>\n \n
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Nelle persone affette da PKU, si riscontra una completa assenza o una ridotta attivit\u00e0 dell\u2019enzima fenilalanina idrossilasi (PAH), e quindi non sono in grado di metabolizzare completamente un aminoacido chiamato fenilalanina (Phe), questo si trova in tutti gli alimenti contenenti proteine (per esempio frutta secca, carne, uova, latticini) e nei dolcificanti come l\u2019aspartame1<\/sup>.<\/p>\n

Un consumo elevato di proteine provoca un accumulo nel sangue di livelli di Phe che alterano l\u2019equilibrio dei neurotrasmettitori e possono causare danni al cervello stesso. Ci\u00f2 pu\u00f2 determinare sintomi neurologici come problemi di memoria e deficit di attenzione, ma anche depressione e ansia2<\/sup>.<\/p>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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La malattia colpisce circa 1 persona su 10 000 in Europa ed \u00e8 inserita nello screening neonatale, che consiste in un prelievo di sangue dal tallone dei neonati1,5<\/sup><\/h2>\n <\/div>\n \n
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\n \"new-born <\/div>\n <\/figure>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n
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La PKU \u00e8 una malattia autosomica recessiva ereditaria. Questo significa che, se entrambi i genitori presentano mutazioni nel gene che codifica per la fenilalanina idrossilasi (PAH), il loro bambino ha 1 possibilit\u00e0 su 4 di essere affetto da fenilchetonuria6<\/sup>. La patologia viene sottoposta a screening in quasi tutti i paesi europei, ma la consapevolezza generale di questa malattia rimane bassa.<\/h3>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n
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Attualmente non esiste una cura per la fenilchetonuria (PKU) e il trattamento dura per tutta la vita3<\/sup>.<\/h2>\n

Fino a poco tempo fa, i medici ritenevano che la PKU si risolvesse con il raggiungimento del pieno sviluppo del cervello, in et\u00e0 adolescenziale. Tuttavia, ora sappiamo che livelli elevati di fenilalanina nel sangue continuano a essere dannosi a qualsiasi et\u00e0. Di conseguenza, la PKU deve essere trattata per tutta la vita7<\/sup>.<\/p>\n

Tenere sotto controllo i livelli di fenilalanina \u00e8 possibile, ma per farlo occorrono una dieta fortemente restrittiva e\/o un trattamento medico. Ci\u00f2 rappresenta un\u2019enorme fatica per gli adulti, perch\u00e9 incide sulla qualit\u00e0 della vita, sulle relazioni personali ed \u00e8 fonte di ansia, stress e depressione8,9<\/sup>.<\/p>\n <\/div>\n \n

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\n \"Woman <\/div>\n <\/figure>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n
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Puoi scoprire di pi\u00f9 sulla PKU nei bambini, negli adolescenti e negli adulti facendo clic sui collegamenti seguenti<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t

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Bambini
\ncon diagnosi di PKU\n<\/h4>\n \n \n <\/div>\n
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Sono un genitore di un bambino con la PKU<\/a><\/p>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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Adolescenti
\nche crescono con PKU\n<\/h4>\n \n \n <\/div>\n
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Sono un adolescente con la PKU<\/a><\/p>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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Adulti
\nche convivono con la PKU\n<\/h4>\n \n \n <\/div>\n
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Sono un adulto con la PKU<\/a><\/p>\n <\/div>\n<\/div>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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L\u2019impatto della fenilchetonuria (PKU) non trattata o mal gestita pu\u00f2 essere grave10,13<\/sup><\/h2>\n <\/div>\n \n
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Livelli elevati o instabili di Phe nel sangue possono provocare 14,15<\/sup>:<\/p>\n

    \n
  • Difficolt\u00e0 nell\u2019elaborazione delle informazioni<\/strong><\/li>\n
  • Problemi comportamentali o sociali<\/strong><\/li>\n
  • Disabilit\u00e0 intellettiva<\/strong><\/li>\n
  • Problemi di memoria<\/strong><\/li>\n
  • Crisi convulsive e tremori<\/strong><\/li>\n
  • Disattenzione<\/strong><\/li>\n
  • Ansia, depressione e irritabilit\u00e0<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n

    Le persone affette da PKU vanno inoltre incontro a un elevato numero di comorbilit\u00e0, tra cui obesit\u00e0, insufficienza renale, ipertensione e osteoporosi16<\/sup>.<\/p>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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    Gli adulti affetti da fenilchetonuria (PKU) spesso affrontano una fase difficile di gestione della dieta.<\/h2>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n
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    Tenere sotto controllo i livelli di Phe attraverso la dieta richiede un\u2019attenta pianificazione. Il che \u00e8 reso ancora pi\u00f9 difficile dagli effetti neurocognitivi della PKU. Questi, a loro volta, vengono ulteriormente aggravati dalla scarsa aderenza alla dieta, creando un circolo vizioso per i pazienti affetti da PKU9,15<\/sup>.<\/p>\n

    Dopo i 18 anni accade spesso che i pazienti allentino il controllo della dieta. Ci\u00f2 \u00e8 con tutta probabilit\u00e0 dovuto a una concomitanza di fattori, tra cui stili di vita frenetici, difficolt\u00e0 nel reperire cibo per fenilchetonuria nelle occasioni di socialit\u00e0 e un minor numero di centri specializzati per adulti17<\/sup>.<\/p>\n

    Anche quando le persone affette da PKU riescono a rispettare rigorosamente la dieta, questo pu\u00f2 avere un impatto negativo su altri aspetti della loro vita: il 34% dei pazienti segnala difficolt\u00e0 nelle relazioni con amici, familiari o partner, mentre il 44% subisce fenomeni di esclusione sociale9<\/sup>.<\/p>\n <\/div>\n \n

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    Bibliografia:\n<\/h4>\n\t\t\t\t\t\t
      \n
    1. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. Published 2017 Oct 12. doi:10.1186\/s13023-017-0685-2\n<\/span><\/li>\n
    2. Bilder DA et Al. Systematic Review and Meta-Analysis of Neuropsychiatric Symptoms and Executive Functioning in Adults With Phenylketonuria. Dev Neuropsychol. 2016 May-Jun;41(4):245-260\n<\/span><\/li>\n
    3. Vockley J et al. Genet Med 2014;16(2):188\u2013200\n<\/span><\/li>\n
    4. Van Spronsen FJ et al. Lancet Diabetes Endocrinol 2017;5:743\u2013756\n<\/span><\/li>\n
    5. Pitt, J. Newborn Screening. Clin Biochem Rev. 2010 May; 31(2): 57\u201368\n<\/span><\/li>\n
    6. NORD. 2019. Phenylketonuria\n<\/span><\/li>\n
    7. Berry et Al. Newborn screening 50 years later: access issues faced by adults with PKU. Genetics in Medicine volume 15, pages591\u2013599 (2013)\n<\/span><\/li>\n
    8. Al Hafid N, Christodoulou J. Phenylketonuria: a review of current and future treatments. Transl Pediatr. 2015;4(4):304\u2013317. doi:10.3978\/j.issn.2224-4336.2015.10.07\n<\/span><\/li>\n
    9. Ford, S. et Al. Living with Phenylketonuria: Lessons from the PKU community. Molecular Genetics and Metabolism Report. 2018\n<\/span><\/li>\n
    10. Waisbren SE et al. Mol Genet Metab 2007;92(1-2):63\u201370\n<\/span><\/li>\n
    11. Brumm VL et al. Mol Genet Metab 2010;99:S59\u2013S63\n<\/span><\/li>\n
    12. Enns GM et al. Mol Genet Metab 2010;101:99\u2013109\n<\/span><\/li>\n
    13. Bilder DA et al. Mol Genet Metab 2017;121(1):1\u20138\n<\/span><\/li>\n
    14. BioMarin Pharmaceuticals. 2017.Phe In The Brain | PKU. Phenylketonuria (PKU) Information [ONLINE]\n<\/span><\/li>\n
    15. BioMarin Pharmaceuticals. 2019. PKU\n<\/span><\/li>\n
    16. Burton, B., Jones, K., Cederbaum, S., Rohr, F., Waisbren, S., Irwin, D., Kim, G., Lilienstein, J., Alvarez, I., Jurecki, E. and Levy, H. (2018). Prevalence of comorbid conditions among adult patients diagnosed with phenylketonuria. Molecular Genetics and Metabolism, 125(3), pp.228-234\n<\/span><\/li>\n
    17. Cazzorla C et Al. Living with phenylketonuria in adulthood: The PKU ATTITUDE study. Molecular Genetics and Metabolism Reports 16 (2018) 39\u201345\n<\/span><\/li>\n
    18. BioMarin ha incaricato la societ\u00e0 di indagini di mercato Alligator di condurre un sondaggio online di sei domande su campioni rappresentativi a livello nazionale provenienti da Regno Unito, Francia, Germania, Italia, Spagna, Svezia, Paesi Bassi e Turchia, per un totale di 4.151 intervistati. * Il sondaggio \u00e8 stato completato tra il 1 \u00b0 e il 6 giugno 2019. Agli intervistati \u00e8 stato chiesto di valutare sei tappe della vita su una scala di 5 punti da \u201cNon del tutto\u201d stressante a \u201cestremamente\u201d stressante. Numero totale di intervistati con una malattia cronica: 1.932. Un totale di 130 pazienti con PKU sono stati raccolti separatamente in collaborazione con associazioni di pazienti in Italia, Svezia, Spagna, Turchia e Paesi Bassi.\n<\/span><\/li>\n <\/ol>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"class_list":["post-51","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\nChe cos\u2019\u00e8 la PKU? | Live Unlimited PKU<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Con la PKU, il cibo che mangi pu\u00f2 avere un impatto sul modo in cui funziona il tuo cervello. 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