{"id":534,"date":"2023-11-08T22:53:38","date_gmt":"2023-11-08T22:53:38","guid":{"rendered":"https:\/\/liveunlimitedpku-dev-001.azurewebsites.net\/fr-fr\/?page_id=534"},"modified":"2024-12-05T23:12:02","modified_gmt":"2024-12-05T23:12:02","slug":"nicolo","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/pku.biomarin.com\/fr-fr\/liveunlimited\/nicolo\/","title":{"rendered":"Nicolo"},"content":{"rendered":"
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\n\t\t\t \t\t\t\t La vie est difficile si vous n\u2019avez pas les outils n\u00e9cessaires<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

NICOLO\n<\/h1>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Italie<\/p>\n

La PCU de Nicol\u00f2 n\u2019a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e qu\u2019\u00e0 l\u2019\u00e2ge de 18 mois, ce qui inhabituel chez les patients atteints de PCU, la maladie \u00e9tant aujourd\u2019hui diagnostiqu\u00e9e chez la plupart des patients lors du d\u00e9pistage n\u00e9onatal, avant m\u00eame l\u2019apparition des effets nocifs de la maladie.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\n

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Retour \u00e0 tous les t\u00e9moignages vid\u00e9os<\/a><\/p>\n <\/div>\n

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\u00ab M\u00eame si le diagnostic de PCU n\u2019avait pas \u00e9t\u00e9 officiellement pos\u00e9, mon corps en montrait les sympt\u00f4mes. \u00bb<\/h2>\n

\u00ab Par exemple, si je mangeais de la cr\u00e8me glac\u00e9e, mon corps la rejetait. Quand je sortais de l\u2019\u00e9cole et que je mangeais une nourriture normale, j\u2019avais des probl\u00e8mes de comportement ; je me sentais triste et je me plaignais beaucoup. \u00bb<\/strong><\/p>\n

Les mois passaient et Nicol\u00f2 n\u2019allait toujours pas mieux, bien que sa m\u00e8re et lui soient all\u00e9s rencontrer de nombreux m\u00e9decins sp\u00e9cialistes de la g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 travers l\u2019Italie en qu\u00eate de r\u00e9ponses. Tout au long de cette p\u00e9riode, Nicol\u00f2 a connu une s\u00e9v\u00e8re d\u00e9t\u00e9rioration de ses muscles et du langage, jusqu\u2019\u00e0 se retrouver incapable de marcher ou de parler, malgr\u00e9 des s\u00e9ances de r\u00e9\u00e9ducation. C\u2019est finalement son th\u00e9rapeute qui leur a recommand\u00e9 de tenter leur chance dans un centre m\u00e9dical p\u00e9diatrique sp\u00e9cialis\u00e9 dans les maladies rares \u00e0 Florence, o\u00f9 sa PCU a enfin \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e.<\/p>\n

L\u2019un des dangers, en cas de diagnostic tardif, r\u00e9side dans le fait que les sympt\u00f4mes de la PCU ne se manifestent pas toujours de fa\u00e7on imm\u00e9diate, si bien que les enfants peuvent continuer de consommer des prot\u00e9ines nocives pendant des ann\u00e9es avant de pr\u00e9senter des sympt\u00f4mes. \u00c0 ce stade, il peut \u00eatre trop tard pour endiguer les dommages c\u00e9r\u00e9braux.<\/p>\n

En d\u00e9pit de son diagnostic tardif, Nicol\u00f2 a eu de la chance.<\/p>\n

\u00ab Mon exp\u00e9rience est tr\u00e8s diff\u00e9rente de celle des autres patients diagnostiqu\u00e9s tardivement, raconte-t-il. J\u2019en ai parl\u00e9 avec des amis \u00e0 travers l\u2019Europe et d\u2019autres patients diagnostiqu\u00e9s tardivement, qui eux ont eu des dommages c\u00e9r\u00e9braux et des difficult\u00e9s \u00e0 marcher durables. J\u2019ai eu beaucoup de chance que mon corps r\u00e9ponde aussi rapidement. \u00bb<\/strong><\/p>\n

\u00c0 la suite de ce diagnostic, la m\u00e8re et les grands-parents de Nicol\u00f2 ont r\u00e9agi en cr\u00e9ant l\u2019association AMMEC et en mettant en relation les patients atteints de PCU \u00e0 travers toute l\u2019Italie, l\u2019Europe et m\u00eame le Canada. Gr\u00e2ce \u00e0 cela, Nicol\u00f2 a pu s\u2019entourer d\u2019un r\u00e9seau de soutien avec d\u2019autres patients, ce qui peut se r\u00e9v\u00e9ler particuli\u00e8rement important pour voyager.<\/p>\n

Pour les patients atteints de PCU, les voyages sont souvent probl\u00e9matiques car les services de soutien disponibles sont limit\u00e9s \u00e0 l\u2019\u00e9tranger et chaque voyage n\u00e9cessite un niveau surhumain de pr\u00e9paration, les cons\u00e9quences pouvant \u00eatre d\u00e9sastreuses en cas de probl\u00e8me, d\u2019autant plus que Nicol\u00f2 g\u00e8re sa PCU uniquement en contr\u00f4lant son alimentation : \u00ab Je ne dois surtout rien oublier, c\u2019est dur. \u00bb<\/p>\n

L\u2019autre aspect de sa vie dans lequel Nicol\u00f2 s\u2019engage sans restrictions, ce sont ses \u00e9tudes.<\/p>\n

\u00c9tudiant en droit \u00e0 l\u2019universit\u00e9 de Sienne, Nicol\u00f2 \u00e9tudie le droit europ\u00e9en. Il esp\u00e8re pouvoir utiliser ses connaissances pour apporter des changements significatifs \u00e0 la l\u00e9gislation dans le domaine des maladies rares.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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\u00ab C\u2019est int\u00e9ressant de combiner ma passion pour le droit et ma passion pour les groupes sociaux. J\u2019ai le sentiment que nous avons besoin d\u2019une loi commune pour les personnes atteintes de maladies g\u00e9n\u00e9tiques. \u00bb<\/h3>\n <\/div>\n \n
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Cependant, malgr\u00e9 sa d\u00e9termination \u00e0 suivre son r\u00e9gime pour le contr\u00f4le de sa PCU, il sait que la PCU a un peu affect\u00e9 ses \u00e9tudes, en particulier lorsque ses taux de Phe sont trop \u00e9lev\u00e9s ou trop bas. <\/p>\n

\u00ab Quand les taux sont parfaits, je suis tr\u00e8s concentr\u00e9 et je fais bien mon travail. Mais quand les taux sont bas ou hauts, il est tr\u00e8s difficile de me concentrer. \u00bb<\/strong><\/p>\n

Mais globalement, Nicol\u00f2 affirme que sa PCU fait partie de lui et que, moyennant une bonne prise en charge et le soutien des services m\u00e9dicaux, les patients atteints de PCU peuvent vivre pleinement leur vie.<\/p>\n

S\u2019il y a bien une chose dont il se sent s\u00fbr dans la vie, c\u2019est bien celle-l\u00e0.<\/p>\n

Fort de son exp\u00e9rience face aux difficult\u00e9s li\u00e9es \u00e0 la PCU, Nicol\u00f2 a l\u2019espoir que les maladies g\u00e9n\u00e9tiques susciteront un regain d\u2019int\u00e9r\u00eat en Europe et que des efforts seront faits pour garantir \u00e0 tous \u00e0 un acc\u00e8s \u00e9gal aux services de soutien.<\/p>\n

\u00ab Rien qu\u2019en Italie, nous avons 20 r\u00e9gions diff\u00e9rentes, avec des situations tr\u00e8s variables. Dans de nombreux pays d\u2019Europe, les patients se trouvent dans des situations inconfortables. \u00bb<\/strong><\/p>\n

L\u2019une des principales difficult\u00e9s pour les patients atteints de PCU r\u00e9side dans la d\u00e9connexion entre les services d\u00e9di\u00e9s aux enfants et ceux d\u00e9di\u00e9s aux adultes. La PCU \u00e9tant souvent consid\u00e9r\u00e9e comme une maladie de l\u2019enfance, de nombreux adolescents se retrouvent d\u00e9munis \u00e0 l\u2019approche de l\u2019\u00e2ge adulte, ne sachant absolument pas ce qui les attend ensuite, alors qu\u2019ils traversent une p\u00e9riode charni\u00e8re de leur vie.<\/p>\n

\u00ab La PCU n\u2019est pas une maladie de l\u2019enfance. Si elle est trait\u00e9e comme une maladie de l\u2019enfance, c\u2019est en raison d\u2019un manque de consid\u00e9ration total pour les adultes. Ils font leur analyse de sang une fois par an et, le reste de l\u2019ann\u00e9e, ils ignorent tout de leur maladie. \u00bb<\/strong><\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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Nicol\u00f2 pense que les adultes ont besoin de plus de services de soutien social de la part de leurs m\u00e9decins, ainsi et de contacts r\u00e9guliers.<\/h3>\n

\u00ab Si nous pouvions cr\u00e9er un lien avec les adultes et qu\u2019ils pouvaient voir leurs m\u00e9decins plus d\u2019une fois par an, une connexion pourrait s\u2019\u00e9tablir, laquelle changerait beaucoup de choses. C\u2019est tr\u00e8s difficile de g\u00e9rer une PCU tout seul. \u00bb<\/em><\/p>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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Antoine<\/a><\/p>\n <\/div>\n

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