{"id":51,"date":"2023-11-06T10:45:02","date_gmt":"2023-11-06T10:45:02","guid":{"rendered":"https:\/\/liveunlimitedpku-dev-001.azurewebsites.net\/fr-fr\/?page_id=51"},"modified":"2024-09-25T19:16:24","modified_gmt":"2024-09-25T19:16:24","slug":"quest-ce-que-la-pcu","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/pku.biomarin.com\/fr-fr\/liveunlimited\/quest-ce-que-la-pcu\/","title":{"rendered":"Qu\u2019est-ce que la PCU?"},"content":{"rendered":"
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\n\t\t\t \t\t\t\t La vie est difficile si vous n\u2019avez pas les outils n\u00e9cessaires<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

QU\u2019EST-CE QUE LA PCU?\n<\/h1>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Seules 1 personne interrog\u00e9e sur 10 connaissait la PCU!12<\/sup><\/p>\n

La ph\u00e9nylc\u00e9tonurie (PCU) est une maladie m\u00e9tabolique chronique rare qui, chez les personnes atteintes, limite la capacit\u00e9 \u00e0 d\u00e9grader les prot\u00e9ines, ce qui peut entra\u00eener des effets toxiques cumulatifs sur le cerveau1<\/sup>.<\/p>\n

Avec la PCU, les aliments que vous mangez ont un impact direct sur le fonctionnement de votre cerveau.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\n

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Les personnes atteintes de PCU ont un probl\u00e8me avec une enzyme, la ph\u00e9nylalanine hydroxylase (PAH), et de ce fait, elles ne peuvent pas d\u00e9grader enti\u00e8rement l\u2019acide amin\u00e9 appel\u00e9 ph\u00e9nylalanine (Phe), pr\u00e9sent dans tous les aliments contenant des prot\u00e9ines (noix, viandes, \u0153ufs, produits laitiers, par exemple) et dans les \u00e9dulcorants comme l\u2019aspartame1<\/sup>.<\/p>\n

Si ces personnes consomment trop de prot\u00e9ines, des taux \u00e9lev\u00e9s de Phe s\u2019accumulent dans leur sang et ils perturbent l\u2019\u00e9quilibre des neurotransmetteurs \u2013 ou peuvent m\u00eame endommager physiquement le cerveau lui-m\u00eame. Cela peut conduire \u00e0 des sympt\u00f4mes neurologiques tels que des probl\u00e8mes de m\u00e9moire et d\u2019attention, une d\u00e9pression et une anxi\u00e9t\u00e92<\/sup>.<\/p>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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La maladie, d\u00e9pist\u00e9e lors du test de Guthrie (la petite prise de sang effectu\u00e9e au talon) chez le nouveau-n\u00e9, touche environ 1 personne sur 10 000 en Europe1,3<\/sup>.<\/h2>\n <\/div>\n \n
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La PCU est une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire autosomique r\u00e9cessive. Par cons\u00e9quent, si les deux parents sont porteurs du g\u00e8ne de la PCU, leur enfant a 1 chance sur 4 d\u2019\u00eatre atteint de PCU4. La maladie est d\u00e9pist\u00e9e dans presque tous les pays europ\u00e9ens lors du test de Guthrie, la prise de sang effectu\u00e9e au talon chez le nouveau-n\u00e9, mais elle reste globalement mal connue.<\/h3>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n
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\u00c0 ce jour, il n\u2019existe aucun rem\u00e8de contre la PCU et la prise en charge doit se poursuivre tout au long de la vie.<\/h2>\n

Jusqu\u2019\u00e0 une \u00e9poque assez r\u00e9cente, les m\u00e9decins pensaient que la PCU \u00e9tait une maladie qui \u00ab passait \u00bb avec l\u2019\u00e2ge, une fois le cerveau enti\u00e8rement d\u00e9velopp\u00e9 \u00e0 l\u2019adolescence. Mais nous savons aujourd\u2019hui que des taux \u00e9lev\u00e9s de Phe dans le sang continuent de provoquer des dommages \u00e0 tout \u00e2ge et que la prise en charge de la maladie doit donc se poursuivre \u00e0 vie5<\/sup>.<\/p>\n

De lourdes restrictions alimentaires et\/ou un traitement m\u00e9dical sont n\u00e9cessaires pour maintenir les taux de Phe sous contr\u00f4le, mais ceux-ci peuvent \u00eatre extr\u00eamement pesants pour les adultes, alt\u00e9rant leur qualit\u00e9 de vie, leurs relations personnelles, et contribuant \u00e0 l\u2019anxi\u00e9t\u00e9, au stress et \u00e0 la d\u00e9pression6,7<\/sup>.<\/p>\n <\/div>\n \n

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L\u2019impact d\u2019une PCU non trait\u00e9e ou mal prise en charge peut \u00eatre s\u00e9v\u00e8re.<\/h2>\n <\/div>\n \n
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Des taux \u00e9lev\u00e9s ou fluctuants de Phe dans le sang peuvent entra\u00eener8,9<\/sup>:<\/p>\n