{"id":534,"date":"2023-11-08T22:53:38","date_gmt":"2023-11-08T22:53:38","guid":{"rendered":"https:\/\/liveunlimitedpku-dev-001.azurewebsites.net\/es-es\/?page_id=534"},"modified":"2025-02-26T21:31:05","modified_gmt":"2025-02-26T21:31:05","slug":"nicolo","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/pku.biomarin.com\/es-es\/liveunlimited\/nicolo\/","title":{"rendered":"Nicolo"},"content":{"rendered":"
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\n\t\t\t \t\t\t\t La vida es complicada cuando no tienes las herramientas necesarias<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

NICOLO\n<\/h1>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Italia<\/p>\n

A Nicol\u00f2 no le diagnosticaron PKU hasta los 18 meses de edad, algo inusual en los pacientes con PKU, dado que ahora la mayor\u00eda de ellos se detecta mediante el cribado neonatal, antes de que aparezcan los efectos nocivos de la enfermedad.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\n

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Volver a todas las historias en video<\/a><\/p>\n <\/div>\n

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\u00abIncluso sin un diagn\u00f3stico oficial de PKU, mi cuerpo mostraba los s\u00edntomas\u00bb<\/h2>\n

\u00abPor ejemplo, cuando com\u00eda helado, mi cuerpo lo rechazaba. Cuando sal\u00eda del colegio y com\u00eda comida normal, ten\u00eda problemas de comportamiento; me sent\u00eda triste y me quejaba m\u00e1s\u00bb.<\/strong><\/p>\n

Los meses pasaban y Nicol\u00f2 no mejoraba, a pesar de que su madre y \u00e9l viajaron para ver a diversos m\u00e9dicos expertos en gen\u00e9tica de Italia en busca de respuestas. Durante todo este tiempo, Nicol\u00f2 experiment\u00f3 un intenso deterioro muscular y del habla y, con el tiempo, dej\u00f3 de poder caminar y de hablar, a pesar de recibir tratamiento rehabilitador. Fue finalmente su rehabilitador quien le recomend\u00f3 que acudiera a un centro m\u00e9dico pedi\u00e1trico de Florencia especializado en enfermedades raras, y all\u00ed finalmente se le diagnostic\u00f3 la PKU.<\/p>\n

Parte del peligro en los pacientes con un diagn\u00f3stico tard\u00edo es que la PKU no siempre da s\u00edntomas de inmediato, y esto significa que los ni\u00f1os pueden pasar a\u00f1os comiendo prote\u00ednas nocivas para ellos antes de presentar s\u00edntomas. Y en ese momento, puede ser demasiado tarde para el da\u00f1o cerebral.<\/p>\n

A pesar de que se le diagnostic\u00f3 la PKU de forma tard\u00eda, Nicol\u00f2 tuvo suerte.<\/p>\n

\u00abMi experiencia fue muy distinta de la de otros pacientes con un diagn\u00f3stico tard\u00edo\u00bb, dice. \u00abAmigos m\u00edos de Europa y otros pacientes con un diagn\u00f3stico tard\u00edo han sufrido da\u00f1o cerebral permanente y problemas para caminar. Tuve mucha suerte de que mi cuerpo respondiera tan r\u00e1pido\u00bb.<\/strong><\/p>\n

Cuando se le diagn\u00f3stico la enfermedad, la madre y los abuelos de Nicol\u00f2 reaccionaron creando la asociaci\u00f3n de pacientes AMMEC y se pusieron en contacto con pacientes con PKU de toda Italia, Europa e incluso Canad\u00e1. Afortunadamente, esto significa que Nicol\u00f2 forma parte de una red de apoyo de pacientes que puede ser especialmente importante para viajar.<\/p>\n

Para los pacientes con PKU, viajar supone a menudo un obst\u00e1culo, dado que los servicios de apoyo disponibles en el extranjero son limitados y cualquier viaje requiere un esfuerzo sobrehumano para prepararlo, con consecuencias peligrosas si algo va mal, especialmente teniendo en cuenta que Nicol\u00f2 solo controla su PKU por medio de la dieta: \u00abNo puedo olvidarme de nada, es duro\u00bb.<\/p>\n

Otro aspecto de la vida de Nicol\u00f2 que \u00e9l no permite que le frene son los estudios.<\/p>\n

Como estudiante de derecho en la Universidad de Siena, Nicol\u00f2 est\u00e1 aprendiendo la legislaci\u00f3n europea. Espera poder usar sus conocimientos para provocar un cambio legislativo importante para la comunidad de las enfermedades raras.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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\u00abEs interesante combinar mi pasi\u00f3n por el derecho y mi pasi\u00f3n por los grupos sociales. Creo que es necesario que exista una legislaci\u00f3n com\u00fan para las personas con trastornos gen\u00e9ticos\u00bb.<\/h3>\n <\/div>\n \n
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Sin embargo, a pesar de su estricto seguimiento de la dieta para la PKU, sabe que la PKU afecta algo a sus estudios, especialmente si sus niveles de Phe est\u00e1n demasiado altos o bajos.<\/p>\n

\u00abCuando los niveles est\u00e1n perfectos, estoy muy concentrado y hago bien mis tareas. Pero cuando los niveles est\u00e1n bajos o altos, es muy dif\u00edcil concentrarse\u00bb.<\/strong><\/p>\n

A pesar de todo, Nicol\u00f2 considera que la PKU es parte de \u00e9l y que con un buen control y el apoyo de los servicios m\u00e9dicos, los pacientes con PKU pueden vivir sus vidas plenamente.<\/p>\n

Esto es lo \u00fanico que no le genera timidez en su vida.<\/p>\n

Con toda su experiencia en los retos de la PKU, Nicol\u00f2 espera que aumente el inter\u00e9s por los trastornos gen\u00e9ticos raros en toda Europa y que se garantice a todas las personas un acceso igualitario a los servicios de apoyo.<\/p>\n

\u00abSolo en Italia tenemos veinte regiones diferentes con distintas situaciones. En muchos pa\u00edses europeos es complicado para los pacientes\u00bb.<\/strong><\/p>\n

Una parte fundamental del reto para los pacientes con PKU es la desconexi\u00f3n entre los servicios infantiles y del adulto. Porque la PKU se considera generalmente una enfermedad de la infancia, muchos adolescentes se acercan a la edad adulta sin saber qu\u00e9 suceder\u00e1 a continuaci\u00f3n, precisamente en el momento m\u00e1s crucial para ellos.<\/p>\n

\u00abLa PKU no es una enfermedad de la infancia. El motivo por el que se la trata como una enfermedad de la infancia es que no se tiene en cuenta a los adultos en absoluto. Los adultos se hacen una prueba en sangre por punci\u00f3n una vez al a\u00f1o y durante el resto del a\u00f1o no saben nada de su estado\u00bb.<\/strong><\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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Nicol\u00f2 cree que los adultos necesitan m\u00e1s servicios de apoyo social de sus m\u00e9dicos y un contacto regular con ellos.<\/h3>\n

\u00abSi podemos crear v\u00ednculos con los adultos y estos pueden ver a sus m\u00e9dicos m\u00e1s de una vez al a\u00f1o, podemos crear conexiones, y esto supone una enorme diferencia. Es muy dif\u00edcil controlar la PKU uno solo.\u00bb<\/em><\/p>\n

< Mira la historia de Nicol\u00f2<\/strong><\/p>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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Antoine<\/a><\/p>\n <\/div>\n

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Raquel<\/a><\/p>\n <\/div>\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"class_list":["post-534","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\nNicolo - BioMarin Live Unlimited ES-ES<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/pku.biomarin.com\/es-es\/liveunlimited\/nicolo\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Nicolo - BioMarin Live Unlimited ES-ES\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/pku.biomarin.com\/es-es\/liveunlimited\/nicolo\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"BioMarin Live Unlimited ES-ES\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-02-26T21:31:05+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/pku.biomarin.com\\\/es-es\\\/liveunlimited\\\/nicolo\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/pku.biomarin.com\\\/es-es\\\/liveunlimited\\\/nicolo\\\/\",\"name\":\"Nicolo - 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