{"id":51,"date":"2023-11-06T10:45:02","date_gmt":"2023-11-06T10:45:02","guid":{"rendered":"https:\/\/liveunlimitedpku-dev-001.azurewebsites.net\/es-es\/?page_id=51"},"modified":"2024-12-07T21:28:29","modified_gmt":"2024-12-07T21:28:29","slug":"que-es-la-pku","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/pku.biomarin.com\/es-es\/liveunlimited\/que-es-la-pku\/","title":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es la PKU?"},"content":{"rendered":"
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\n\t\t\t \t\t\t\t La vida es complicada cuando no tienes las herramientas necesarias<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

\u00bfQU\u00c9 ES LA PKU?\n<\/h1>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

\u00a1Solo 1 de cada 10 personas encuestadas conoc\u00eda la PKU!12<\/sup><\/p>\n

La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno metab\u00f3lico raro de por vida que limita la capacidad de la persona de degradar las prote\u00ednas, lo cual puede causar efectos t\u00f3xicos acumulativos en el cerebro1<\/sup>.<\/p>\n

Si se tiene PKU, los alimentos que se ingieren afectan directamente al modo en que funciona el cerebro.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\n

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Las personas con PKU tienen un problema con la enzima fenilalanina-hidroxilasa (PAH), y por ello no pueden degradar completamente un amino\u00e1cido llamado fenilalanina (Phe), presente en todos los alimentos que contienen prote\u00ednas (p. ej., nueces, carne, huevos y productos l\u00e1cteos) y en edulcorantes como el aspartamo1<\/sup>.<\/p>\n

Si se consumen demasiadas prote\u00ednas, se acumulan niveles altos de Phe en la sangre y se altera el equilibrio de los neurotransmisores, e incluso puede producirse un da\u00f1o f\u00edsico en el propio cerebro. Esto puede provocar s\u00edntomas neurol\u00f3gicos tales como problemas de memoria y atenci\u00f3n, depresi\u00f3n y ansiedad2<\/sup>.<\/p>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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La prueba del tal\u00f3n en el reci\u00e9n nacido permite hacer un cribado de este trastorno, que afecta a aproximadamente 1 de cada 10 000 personas en Europa1,3<\/sup>.<\/h2>\n <\/div>\n \n
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La PKU es una enfermedad hereditaria autos\u00f3mica recesiva. Esto significa que, si ambos progenitores son portadores del gen de la PKU, su hijo tiene una probabilidad de 1 entre 4 de tener PKU4<\/sup>. En casi todos los pa\u00edses europeos se realiza un cribado del trastorno mediante la prueba del tal\u00f3n en el reci\u00e9n nacido, pero la concienciaci\u00f3n general sobre la PKU sigue siendo baja.<\/h3>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n
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Actualmente no existe ninguna cura para la PKU, y el tratamiento debe ser de por vida.<\/h2>\n

Hasta hace bastante poco, los m\u00e9dicos pensaban que la PKU era una afecci\u00f3n que se superaba una vez que el cerebro terminaba de desarrollarse en la adolescencia. Sin embargo, ahora sabemos que los niveles altos de Phe en sangre siguen causando da\u00f1os a cualquier edad, por lo que el trastorno se tiene que tratar de por vida5<\/sup>.<\/p>\n

Se requiere una dieta muy limitada y\/o tratamiento m\u00e9dico para mantener controlados los niveles de Phe, pero esto puede suponer una carga enorme para los adultos, que afecta a la calidad de vida y a las relaciones personales y que contribuye al desarrollo de ansiedad, estr\u00e9s y depresi\u00f3n6,7<\/sup>.<\/p>\n <\/div>\n \n

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El impacto de la PKU no tratada o mal controlada puede ser importante.<\/h2>\n <\/div>\n \n
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Niveles altos o inestables de Phe en sangre pueden provocar8,9<\/sup>:<\/p>\n

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  • Procesamiento lento de la informaci\u00f3n<\/strong><\/li>\n
  • Problemas de comportamiento o sociales<\/strong><\/li>\n
  • Discapacidad intelectual<\/strong><\/li>\n
  • Problemas con la memoria<\/strong><\/li>\n
  • Convulsiones y temblores. Inatenci\u00f3n<\/strong><\/li>\n
  • Ansiedad, depresi\u00f3n e irritabilidad<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n

    Las personas con PKU tambi\u00e9n se enfrentan a numerosos problemas f\u00edsicos concomitantes, tales como obesidad, insuficiencia renal con hipertensi\u00f3n y osteoporosis10<\/sup>.<\/p>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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    Los adultos con PKU a menudo se enfrentan a un ciclo dif\u00edcil de control de la dieta.<\/h2>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n
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    La adhesi\u00f3n a la dieta necesaria para controlar los niveles de Phe requiere una planificaci\u00f3n meticulosa. Pero los efectos neurocognitivos de la propia PKU pueden hacer que esto sea a\u00fan m\u00e1s dif\u00edcil. Y esto se agrava todav\u00eda m\u00e1s por la baja adhesi\u00f3n a la dieta, lo cual crea un c\u00edrculo vicioso para los pacientes con PKU7,9<\/sup>.<\/p>\n

    Despu\u00e9s de los 18 a\u00f1os de edad, es frecuente que las personas con PKU reduzcan el control de su trastorno. Esto probablemente se deba a diversos factores, tales como estilos de vida ocupados, dificultades para encontrar alimentos adecuados para la PKU al socializar y un menor n\u00famero de centros especializados para los adultos11<\/sup>.<\/p>\n

    Aunque las personas con PKU puedan seguir estrictamente la dieta, esto puede tener un impacto negativo en otras \u00e1reas de sus vidas, de manera que el 34 % refiere dificultades en las relaciones con los amigos, familiares y parejas, y el 44 % experimenta exclusi\u00f3n social7<\/sup>.<\/p>\n <\/div>\n \n

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    Bibliograf\u00eda:\n<\/h4>\n\t\t\t\t\t\t
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    1. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. Published 2017 Oct 12. doi:10.1186\/s13023-017-0685-2.\n<\/span><\/li>\n
    2. Bilder DA et Al. Systematic Review and Meta-Analysis of Neuropsychiatric Symptoms and Executive Functioning in Adults With Phenylketonuria. Dev Neuropsychol. 2016 May-Jun;41(4):245-260.\n<\/span><\/li>\n
    3. Pitt, J. Newborn Screening. Clin Biochem Rev. 2010 May; 31(2): 57\u201368.\n<\/span><\/li>\n
    4. NORD. 2019. Phenylketonuria. Available at: https:\/\/rarediseases.org\/rare-diseases\/phenylketonuria\/ Last accessed April 2019\n<\/span><\/li>\n
    5. Berry et Al. Newborn screening 50 years later: access issues faced by adults with PKU. Genetics in Medicine volume 15, pages591\u2013599 (2013)\n<\/span><\/li>\n
    6. Al Hafid N, Christodoulou J. Phenylketonuria: a review of current and future treatments. Transl Pediatr. 2015;4(4):304\u2013317. doi:10.3978\/j.issn.2224-4336.2015.10.07\n<\/span><\/li>\n
    7. Ford, S. et Al. Living with Phenylketonuria: Lessons from the PKU community. Molecular Genetics and Metabolism Report. 2018\n<\/span><\/li>\n
    8. BioMarin Pharmaceuticals. 2017.Phe In The Brain | PKU. Phenylketonuria (PKU) Information [ONLINE]. Available at: www.pku.com\/about-pku\/phe-in-the-brain . Last accessed: April 2019\n<\/span><\/li>\n
    9. BioMarin Pharmaceuticals. 2019. PKU. [ONLINE] Available at: www.biomarin.com\/patients\/ diseases\/pku Last accessed: April 2019\n<\/span><\/li>\n
    10. Burton, B., Jones, K., Cederbaum, S., Rohr, F., Waisbren, S., Irwin, D., Kim, G., Lilienstein, J., Alvarez, I., Jurecki, E. and Levy, H. (2018). Prevalence of comorbid conditions among adult patients diagnosed with phenylketonuria. Molecular Genetics and Metabolism, 125(3), pp.228-234.\n<\/span><\/li>\n
    11. Cazzorla C et Al. Living with phenylketonuria in adulthood: The PKU ATTITUDE study. Molecular Genetics and Metabolism Reports 16 (2018) 39\u201345\n<\/span><\/li>\n
    12. BioMarin encarg\u00f3 a la empresa encuestadora Alligator que realizara una encuesta en l\u00ednea de seis preguntas entre muestras representativas a nivel nacional del Reino Unido, Francia, Alemania, Italia, Espa\u00f1a, Suecia, los Pa\u00edses Bajos y Turqu\u00eda, con un total de 4.151 encuestados en total. * La encuesta se complet\u00f3 entre el 1 y el 6 de junio de 2019. Se pidi\u00f3 a los encuestados que calificaran seis hitos de la vida en una escala de 5 puntos, desde \u00abnada estresante\u00bb a \u00abextremadamente\u00bb estresante. N\u00famero total de encuestados con una condici\u00f3n de salud subyacente: 1,932. Un total de 130 pacientes con PKU se recogieron por separado en asociaci\u00f3n con grupos de pacientes en Italia, Suecia, Espa\u00f1a, Turqu\u00eda y los Pa\u00edses Bajos.\n<\/span><\/li>\n <\/ol>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"class_list":["post-51","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\nQue es la PKU? | Live Unlimited PKU<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"En el caso de la PKU, los alimentos que se ingieren pueden afectar el funcionamiento del cerebro. 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