{"id":534,"date":"2023-11-08T22:53:38","date_gmt":"2023-11-08T22:53:38","guid":{"rendered":"https:\/\/liveunlimitedpku-dev-001.azurewebsites.net\/de-de\/?page_id=534"},"modified":"2025-02-12T12:53:27","modified_gmt":"2025-02-12T12:53:27","slug":"nicolo","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/pku.biomarin.com\/de-de\/liveunlimited\/nicolo\/","title":{"rendered":"Nicolo"},"content":{"rendered":"
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\n\t\t\t \t\t\t\t Das leben ist kompliziert, wenn man nicht \u00fcber die n\u00f6tigen hilfsmittel verf\u00fcgt<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

NICOLO\n<\/h1>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Italien<\/p>\n

PKU wurde bei Nicol\u00f2 erst im Alter von 18 Monaten diagnostiziert. Dies ist ungew\u00f6hnlich, da die Erkrankung heutzutage meist bereits beim Neugeborenenscreening entdeckt wird, also bevor gesundheitliche Beeintr\u00e4chtigungen und Sch\u00e4den auftreten.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\n

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Zur\u00fcck zu allen Videogeschichten<\/a><\/p>\n <\/div>\n

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Nicol\u00f2s Mutter konsultierte einen Experten f\u00fcr medizinische Genetik nach dem anderen \u2013 in ganz Italien<\/h2>\n

Sie war auf der Suche nach Antworten. Nicol\u00f2 hatte schwere Muskel- und Sprachprobleme, so dass er weder laufen noch sprechen konnte. Wegen der gesundheitlichen Beeintr\u00e4chtigungen und Entwicklungsst\u00f6rungen wurde er in Reha geschickt. Der Therapeut dort empfahl der Familie schlie\u00dflich ein p\u00e4diatrisches Gesundheitszentrum in Florenz, das sich auf seltene Erkrankungen spezialisiert hatte. Dort wurde endlich die PKU diagnostiziert.<\/p>\n

Wird die PKU sp\u00e4t diagnostiziert, kann es sein, dass das Gehirn durch den Proteinverzehr bis zur Diagnose bereits irreversibel gesch\u00e4digt wurde. Nicol\u00f2 hatte Gl\u00fcck \u2013 trotz sp\u00e4ter Diagnose.<\/p>\n

\u201eIm Gegensatz zu anderen Patienten mit sp\u00e4ter Diagnose habe ich sehr viel Gl\u00fcck gehabt\u201c, sagt er. \u201eFreunde in ganz Europa und andere Patienten mit sp\u00e4ter Diagnose haben mir erz\u00e4hlt, dass sie bleibende Gehirnsch\u00e4den und Probleme beim Gehen haben.\u201d<\/strong><\/p>\n

Trotz seiner sp\u00e4ten Diagnose hatte Nicol\u00f2 Gl\u00fcck.<\/p>\n

\u201eIm Gegensatz zu anderen Patienten mit sp\u00e4ter Diagnose habe ich ganz andere Erfahrungen gemacht\u201c<\/strong>, sagt er. \u201eFreunde in ganz Europa und andere Patienten mit sp\u00e4ter Diagnose haben mir erz\u00e4hlt, dass sie bleibende Gehirnsch\u00e4den und Probleme beim Gehen haben. Ich hatte sehr viel Gl\u00fcck, dass mein K\u00f6rper so schnell darauf reagierte.\u201c<\/strong><\/p>\n

Nach seiner PKU-Diagnose wurden Nicol\u00f2s Mutter und Gro\u00dfeltern aktiv: Siegr\u00fcndeten die Patientenvereinigung AMMEC und vernetzten Patienten mit PKU aus Italien, Europa und Kanada miteinander. So war Nicol\u00f2 gl\u00fccklicherweise sehr fr\u00fch in ein unterst\u00fctzendes Patientennetzwerk eingebunden. Das ist besonders auf Reisen \u00e4u\u00dferst hilfreich.<\/p>\n

Reisen ist f\u00fcr Patienten mit PKU keine Selbstverst\u00e4ndlichkeit. Dies ist immer mit gro\u00dfen Herausforderung verkn\u00fcpft. Daf\u00fcr gibt es mehrere Gr\u00fcnde: PKU-Patienten ben\u00f6tigen besonderes Essen, Aminos\u00e4uremischungen und ggf. weitere Unterst\u00fctzung wenn der Phe-Spiegel zu hoch wird. Jede Reise bedeutet einen unglaublichen Kraftakt und erfordert sehr viel Vorbereitung. Wenn irgendetwas vergessen oder \u00fcbersehen wird, kann dies verheerende Folgen haben. Vor allem, wenn die PKU ausschlie\u00dflich di\u00e4tetisch behandelt wird \u2013 wie bei Nicol\u00f2. \u201eDas ist ziemlich anstrengend.\u201c<\/strong><\/p>\n

Ein wichtiger Aspekt in Nicol\u00f2s Leben ist sein Studium. Als Jurastudent an der Universit\u00e4t Siena lernt Nicol\u00f2 viel \u00fcber Europ\u00e4isches Recht. Er hofft, sein Wissen f\u00fcr entscheidende Gesetzes\u00e4nderungen zugunsten von Menschen mit seltenen Erkrankungen einsetzen zu k\u00f6nnen.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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\u201eEs ist interessant, meine Leidenschaft f\u00fcr die Rechtswissenschaften mit meinem sozialen Engagement f\u00fcr bestimmte Gruppen zu verbinden. Meiner Meinung nach sollte es ein Gesetz f\u00fcr Menschen mit genetischen Erkrankungen geben.\u201d<\/h3>\n <\/div>\n \n
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Trotz strikter Einhaltung seiner Di\u00e4t, wei\u00df Nicol\u00f2, dass die PKU seine Studienleistung teilweise beeinflusst. Insbesondere dann, wenn sein Phe-Spiegel zu hoch oder zu niedrig ist. \u201eBei normalem Spiegel bin ich sehr konzentriert und erledige meine Aufgaben gut. Bei einem niedrigen oder hohen Spiegel habe ich jedoch Konzentrationsprobleme.\u201c<\/p>\n

Dennoch betrachtet Nicol\u00f2 die PKU als einen Teil von sich. Bei guter Behandlung und Unterst\u00fctzung durch medizinisches Fachpersonal k\u00f6nnen Patienten mit PKU ihr Leben voll und ganz genie\u00dfen.<\/p>\n

Auch Nicol\u00f2 genie\u00dft sein Leben.<\/p>\n

Aufgrund seiner Erfahrung mit der PKU ist Nicol\u00f2 zuversichtlich, dass die Aufmerksamkeit f\u00fcr seltene genetische Erkrankungen innerhalb Europas zunehmen wird. Und damit jeder Betroffene einen gleichwertigen Zugang zu entsprechenden Unterst\u00fctzungs- und Versorgungangeboten erh\u00e4lt. Allein in Italien gibt es 20 Regionen, in denen jeweils unterschiedliche Rahmenbedingungen bestehen. Das Leben von Patienten ist in vielen europ\u00e4ischen L\u00e4ndern beschwerlich<\/strong>. Eine gro\u00dfe Herausforderung f\u00fcr Patienten mit PKU ist der Wechsel vom Kinderarzt in die Erwachsenenmedizin. Da die PKU gr\u00f6\u00dftenteils immer noch als Kinderkrankheit betrachtet wird, werden viele Teenager erwachsen, ohne zu wissen wie es weitergeht. Und das in einer f\u00fcr sie sehr wichtigen Lebensphase.<\/p>\n

Die PKU ist keine Kinderkrankheit. Trotzdem werden Erwachsene mit PKU nicht ad\u00e4quat behandelt. Nur einmal im Jahr untersuchen \u00c4rzte das Blut und bestimmen den Phe-Spiegel. Das restliche Jahr \u00fcber sind erwachsenen PKU-Patienten auf sich selbst gestellt.\u201c<\/strong><\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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Nicol\u00f2 ist \u00fcberzeugt, dass Erwachsene mehr soziale Unterst\u00fctzung durch ihre \u00c4rzte und regelm\u00e4\u00dfige Untersuchungstermine ben\u00f6tigen.<\/h3>\n

\u201eK\u00f6nnten erwachsene PKU-Patienten mehr als einmal j\u00e4hrlich ihre \u00c4rzte aufsuchen, w\u00fcrde sich der regelm\u00e4\u00dfige Kontakt und die entstehende Beziehung positiv auswirken. Denn es ist sehr schwer, PKU alleine zu managen.\u201c<\/em><\/p>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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Antoine<\/a><\/p>\n <\/div>\n

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Lal<\/a><\/p>\n <\/div>\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"class_list":["post-534","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\nNicolo - BioMarin Live Unlimited DE-DE<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/pku.biomarin.com\/de-de\/liveunlimited\/nicolo\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"de_DE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Nicolo - BioMarin Live Unlimited DE-DE\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/pku.biomarin.com\/de-de\/liveunlimited\/nicolo\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"BioMarin Live Unlimited DE-DE\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-02-12T12:53:27+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/pku.biomarin.com\/de-de\/liveunlimited\/nicolo\/\",\"url\":\"https:\/\/pku.biomarin.com\/de-de\/liveunlimited\/nicolo\/\",\"name\":\"Nicolo - 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