{"id":51,"date":"2023-11-06T10:45:02","date_gmt":"2023-11-06T10:45:02","guid":{"rendered":"https:\/\/liveunlimitedpku-dev-001.azurewebsites.net\/de-de\/?page_id=51"},"modified":"2025-03-19T15:07:57","modified_gmt":"2025-03-19T15:07:57","slug":"was-ist-pku","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/pku.biomarin.com\/de-de\/liveunlimited\/was-ist-pku\/","title":{"rendered":"Was ist PKU?"},"content":{"rendered":"
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\n\t\t\t \t\t\t\t Das leben ist kompliziert, wenn man nicht \u00fcber die n\u00f6tigen hilfsmittel verf\u00fcgt<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

WAS IST PKU?\n<\/h1>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Nur 1 von 10 Befragten hatte schon einmal von PKU geh\u00f6rt12<\/sup><\/p>\n

Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene, angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der die Betroffenen die Aminos\u00e4ure Phenylalanin (Phe) nicht abbauen k\u00f6nnen. Im Erwachsenenalter stellen sich unter anderem Konzentrations- und Aufmerksamkeitsst\u00f6rungen ein1<\/sup>.<\/p>\n

Wenn Sie an PKU erkrankt sind, wirkt sich alles was sie essen direkt auf Ihre Gehirnfunktion aus.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\n

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\n \"Photo <\/div>\n <\/figure>\n <\/div>\n \n
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Bei Menschen mit PKU ist die Funktion der Phenylalaninhydroxylase (PAH) beeintr\u00e4chtigt. Das Enzym ist nur eingeschr\u00e4nkt funktionst\u00fcchtig oder fehlt ganz. Dadurch kann Phenylalanin (Phe) nicht oder nicht vollst\u00e4ndig abgebaut werden. Die essentielle Aminos\u00e4ure Phe kommt in allen proteinhaltigen Lebensmitteln (z. B. N\u00fcssen, Fleisch, Eiern, Milchprodukten) und in S\u00fc\u00dfstoffen wie Aspartam vor.1<\/sup><\/p>\n

Wird eine zu gro\u00dfe Menge Protein aufgenommen, reichern sich hohe Phe-Konzentrationen im Blut und somit im Gehirn der Menschen mit PKU an. Dadurch wird das Gleichgewicht der Neurotransmitter gest\u00f6rt oder es kommt sogar zu einer direkten Hirnsch\u00e4digung. Neurologische Symptome wie Ged\u00e4chtnis- und Aufmerksamkeitsst\u00f6rungen, Depression und Angst k\u00f6nnen die Folge sein.2<\/sup><\/p>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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Die Erkrankung wird im Rahmen des Neugeborenenscreenings nachgewiesen; in Europa ist etwa 1 von 10.000 Menschen betroffen.1,3<\/sup><\/h2>\n <\/div>\n \n
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\n \"new-born <\/div>\n <\/figure>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n
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PKU ist eine autosomal-rezessive Erkrankung. Das bedeutet, wenn beide Eltern Tr\u00e4ger des PKU-Gens sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent, dass ihr Kind an PKU erkranken wird.4<\/sup> In nahezu allen europ\u00e4ischen L\u00e4ndern wird mittlerweile im Rahmen des Neugeborenenscreenings auf PKU getestet.<\/h3>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n
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PKU ist derzeit nicht heilbar und muss daher lebenslang behandelt werden.<\/h2>\n

Noch vor kurzem glaubten \u00c4rzte, dass die PKU keine Auswirkung mehr auf die Gehirnfunktion habe, sobald das Gehirn voll entwickelt ist \u2013 also ab dem Teenageralter. Heute steht jedoch fest, dass ein erh\u00f6hter Phe-Blutspiegel zu kognitiven und psychischen Beeintr\u00e4chtigungen f\u00fchren kann \u2013 egal in welchem Alter. Folglich ist PKU lebenslang behandlungsbed\u00fcrftig.5<\/sup><\/p>\n

Um den Phe-Blutspiegel unter Kontrolle zu halten, sind eine strikte Di\u00e4t und\/oder eine medikament\u00f6se Behandlung erforderlich. Die strikte Di\u00e4t ist f\u00fcr Erwachsene eine enorme Belastung. Sie wirkt sich auf die Lebensqualit\u00e4t sowie zwischenmenschliche Beziehungen aus. 6,7<\/sup><\/p>\n <\/div>\n \n

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\n \"Woman <\/div>\n <\/figure>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n
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Klicken Sie auf die folgenden Links, um mehr \u00fcber PKU bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen zu erfahren<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t

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Kinder,
\nbei denen PKU
\ndiagnostiziert wurde\n<\/h4>\n \n \n <\/div>\n
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Mein Kind hat PKU<\/a><\/p>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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Jugendliche,
\ndie mit PKU aufwachsen\n<\/h4>\n \n \n <\/div>\n
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Ich bin ein Teenager mit PKU<\/a><\/p>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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Erwachsene,
\ndie mit PKU leben\n<\/h4>\n \n \n <\/div>\n
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Ich bin ein(e) Erwachsene(r) mit PKU<\/a><\/p>\n <\/div>\n<\/div>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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Eine nicht oder unzureichend behandelte PKU kann schwerwiegende Folgen haben.<\/h2>\n <\/div>\n \n
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Hohe oder instabile Phe-Blutspiegel k\u00f6nnen bei Erwachsenen folgende Auswirkungen haben:8,9<\/sup><\/p>\n